高胱氨酸尿症
...脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状...
疾病;神经内科红葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...类:儿科疾病概述:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。病因::可分五类型:1.蚕豆病:临床上多于吃蚕豆或其制品后数小时...
疾病;儿科CM1 神经节苷脂贮积症
...述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型...
疾病;风湿免疫科t-PA
...急性早幼粒细胞白血病患者t-PA往往增高。③遗传性PA活性缺乏为常染色体显性遗传。患者表现为多发性静脉血栓形形形成。(2)活性测定(t-PA∶A发色底物法之二):①t-PA∶A增高:表明纤溶活性亢进,见于原发性及继发性纤溶...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查尿睾酮量
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低:男...
化验及医学检查二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病双糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病转录因子
...身无法区分具有特定功能的功能部位(domain),亦即当TBP缺乏一些胺基酸片段后,它的DNA结合能力与转录启动活性均告丧失(参考《科学月刊》25卷8期〈简述视黄酸的讯息传递〉中有功能部位区分的核中受体)。从分子结构层次...
生物学先天性肾上腺皮质增生症
...。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏,孕酮的21羟化过程严重受损,导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用,...
疾病;内分泌科热带性口炎性腹泻
...收不良的疾病。临床上分为叁期:腹泻吸收不良期,营养缺乏期和贫血期。第1期又称早期,表现为腹泻、乏力、衰弱及体重下降,甚至出现脂肪泻;第2期以出现营养缺乏为特征,临床上出现舌炎、口炎、唇干裂及过度角化;第3...
疾病;消化内科