大疱性表皮松解
...易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病外阴横纹肌肉瘤
...充质而显著倾向于肌源性分化的肿瘤。病理生理:在腺泡型RMS中,存在着常见的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)结构性染色体畸变。这种重组在13号染色体上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影响细胞的生长、细胞分化和凋...
疾病;妇产科特发性室性心动过速
...对药物不同反应等将它分为两大类,共3种。1.左束支阻滞型特发性室性心动过速(LBBB型IVT)亦称右心室型特发性室性心动过速,有以下两种类型。(1)左束支阻滞型非持续性特发性室性心动过速。(2)左束支阻滞型持续性特发性室性心...
疾病;心血管内科CM1神经节苷脂贮积症
...床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常昆虫非包涵体病毒属
...文名称:昆虫非包涵体病毒属英文名称:Idnoreovirus分类类型:属分类:呼肠孤病毒科刺突呼肠孤病毒亚科昆虫非包涵体病毒属昆虫非包涵体病毒属成员:种型异名昆虫非包涵体病毒1型(Idnoreovirus1)美丽姬蜂非包涵体病毒1型(Dia...
生物学;病毒三尖瓣闭锁新生儿的姑息手术
...房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右心室发育不全。绝大多数病例为心房正位和心室右袢,合并房间隔缺...
手术三尖瓣闭锁姑息手术
...房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右心室发育不全。绝大多数病例为心房正位和心室右袢,合并房间隔缺...
心血管外科手术;三尖瓣闭锁手术;手术神经鞘磷脂沉积病
...病。为常染色体隐性遗传,基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹,进行性肝、脾、淋巴结肿大,体重减轻、呕吐,伴黄疸、贫血、运动和智能发育减...
疾病;神经内科姑息性手术治疗三尖瓣闭锁
...房与右心室之间无直接交通。该畸形实质上是一种特殊类型的左心室型心室双入口,仅有左侧二尖瓣界于左心房与左心室之间,左心室肥厚和二尖瓣增大以及右心室发育不全。绝大多数病例为心房正位和心室右袢,合并房间隔缺...
手术结核性腹膜炎
...随淋巴、血行播散而来。结核性腹膜炎的病理改变可为三型,即渗出型、粘连型及干酪型。以粘连型为最多见,渗出型次之,干酪型最少。在疾病的发展过程中,可由一个类型转变为另一类型,或二、三种类型同时存在,称为“...
消化科;腹膜、网膜和肠系膜疾病;感染内科;细菌性感染;分枝杆菌感染;结核;疾病