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Wilson’s病
...分类精神科疾病概述Wilson’s病也称肝豆状核变性，属常染色体隐性遗传性疾病。病变主要表现为铜代谢障碍。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位，致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床...
疾病；精神科 -
黏多糖贮积症Ⅳ型
...病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营...
疾病；风湿免疫科 -
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...浸润，均较多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和进行性肌营养不良Duxhenne型（Duchennemusculardystrophy，DMD）多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制：Oidfors对s-IBM线粒体DNA（mtDNA）的分析研究中发现，约有47%的s-IBM有多发性mt...
疾病 -
男性青春期发育延迟
...因众多，常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。体质性青春期发育延迟，可以看成为正常人青春发育的变异，这些青少年以后会出现完全正常的性发育，只不过较大多数...
疾病；内分泌科 -
s-IBM
...浸润，均较多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和进行性肌营养不良Duxhenne型（Duchennemusculardystrophy，DMD）多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制：Oidfors对s-IBM线粒体DNA（mtDNA）的分析研究中发现，约有47%的s-IBM有多发性mt...
疾病；神经内科；骨骼肌疾病 -
散发性包涵体肌炎
...浸润，均较多发性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和进行性肌营养不良Duxhenne型（Duchennemusculardystrophy，DMD）多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制：Oidfors对s-IBM线粒体DNA（mtDNA）的分析研究中发现，约有47%的s-IBM有多发性mt...
疾病；神经内科；骨骼肌疾病 -
软骨—外胚叶发育不良
...骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征：主要表现有：软骨—外胚叶发育不良，多指征，...
疾病；皮肤性病科 -
牙龈纤维瘤病
...。疾病病因：本病病因至今不明，有家族史者，可能为常染色体显性或隐性遗传。病理生理：为常染色体显性或隐性遗传。诊断检查：根据典型的临床表现、发病年龄或有家族史，可作出诊断，无家族史者并不能排除本病。治疗...
疾病；口腔科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即...
疾病；风湿免疫科 -
肌营养不良症
拼音：jīyíngyǎngbúliángzhèng概述：肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。病因病理...
疾病