脊髓性肌肉萎缩
...本型具有相对良性的病程,多数可活到儿童期,个别活到成年。3.SMA-Ⅲ型又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。起病隐袭,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显着...
疾病;神经内科Kennedy病
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩症
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病尿道口前移阴茎头成形术
...法;ARAP术式;meataladvancementandglanuloplasty分类:泌尿外科/男性尿道手术/男性先天性尿道下裂的手术治疗小儿外科/尿道、阴囊及其它疾病的手术/尿道下裂修补术ICD编码:58.4558.4506概述:尿道口前移阴茎头成形术用于男性先天性尿...
手术;小儿外科手术;尿道、阴囊及其它疾病的手术;尿道下裂修补术Kugelberg-Welander病
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...缺失5、6号外显子,提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA,仅部分发现有SMN基因的缺失,提示与儿童型SMA有相似的基因改变,但大部分脊髓性肌萎缩患者的基因定位尚未确定,发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病维生素E 缺乏病
...检查:1.红细胞减少,网织细胞增加。2.血浆维生素E测定成年<11.6nmol/L(5μg/L),小儿<7.0nmol/L(3μg/L),有诊断价值。3.测定血浆维生素E/血总脂的比值成年人低于0.8μg/g总脂,小儿低于0.6μg/g总脂,有诊断价值。4.过氧化氢溶血试验(...
疾病胸片读片法
...癌或转移癌、骨结核。骨骼的断裂,常见于外伤性骨折。成年后肋软骨逐渐钙化,尤其是第一、二软骨头钙化,有时形成片状或空洞形阴影,勿认为肺内疾病。另外,肋骨有正常变异,应仔细辨别。(三)纵隔阴影纵隔阴影位于...
化验及医学检查雄性激素
...素。以睾丸分泌的睾丸酮(睾酮)为主,属类固醇激素。成年男子睾丸每天约分泌4~9毫克睾酮(女性卵巢也分泌少量睾酮)。睾酮在肝中灭活,灭活后的衍生物经尿排出。睾酮的主要作用是:(1)刺激附睾、前列腺、阴茎、阴...
生物学