高尿酸血症和痛风
...呤核苷酸合成调节的遗传性缺陷时,即补救酶次黄嘌呤-鸟氨酸转磷酸核糖基酶(hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase)缺乏和磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribosylpyrophosphatesynthetase)活力亢进。尿酸即三氧嘌呤,是机体嘌呤代谢的...
疾病;风湿性疾病外阴隆凸性皮肤纤维肉瘤
...,表面有正常皮肤。隆凸性皮肤纤维肉瘤细胞成分单一,缺乏一般皮肤纤维组织细胞瘤所见的继发性成分如巨细胞、黄色瘤细胞、炎细胞等,车辐状排列明显。另外,大多数皮肤纤维瘤不表达CD34,而95%的皮肤纤维瘤表达FXⅢa,...
疾病;妇产科女性的青春期延迟
...的范围,患者还可合并有Duchenn肌萎缩,甘油激酶缺乏,鸟氨酸羧基甲酰转移酶缺乏以及智力低下等。外源性GnRH脉冲治疗有效。③单纯性促性腺激素缺乏:性幼稚系促性腺激素低下所致,无身材异常,用促性腺激素治疗可使性腺...
疾病;内分泌科尿羟脯氨酸
...进症、肢端肥大症、畸形性骨炎(Paget综合征)、维生素D缺乏缺乏病(骨软化症)、转移性骨瘤、马方综合征、硬皮病、皮肌炎与多发性肌炎(皮肌炎)、进行性肌营养不良症、重度烧伤、产后(子宫收缩期)、儿童生长期等。...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查异烟肼慢灭活
...,半减期2-4.5小时。而慢灭活者是由于乙酰化酶的遗传缺乏故灭活较慢。此酶系由常染色体一对等位基因控制。快灭活者(RR)与慢灭活者(rr)均为纯合子,杂合子(Rr)则具有中等乙酰化速度,不同种族慢灭活者发生率不同...
药学维生素E 缺乏病
...ng疾病代码:ICD:E56.0疾病分类:营养科疾病概述:维生素E缺乏在人体营养中占重要地位,早产婴缺乏维生素E可发生溶血性贫血。人工喂养的早产儿或低体重儿,在生后1~2个月可出现溶血性贫血,新生儿全身水肿开始以下肢、会...
疾病遗传性高尿酸血症
...酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一...
疾病;神经内科营养缺乏病
...nutritiondeficiencydisease[WS/T476—2015营养名词术语]概述:营养缺乏病(nutritiondeficiencydisease)是指严重缺乏某种或某些营养素引起的疾病。营养缺乏病的病因:营养缺乏病的病因有原发性和继发性两类,原发性病因指单纯摄入不足,...
营养学;临床营养;疾病思流障碍
...念在大脑中连续不断地涌现,甚至来不及表达,思维过程缺乏总的指向性,前后的思维内容由一些随机发生的因素连接而成,这种连接通常是可以理解的,内容丰富生动,而不刻板单调、离奇古怪。病人的言语易被外界刺激或思...
疾病维生素D 缺乏病
...音:wéishēngsùDquēfábìng英文:vitaminDdeficiency又称维生素D缺乏性佝偻病。疾病别名佝偻病,骨软化病,骨软化症,软骨病,骨软化,骨质软化,英吉利病,驼背,rickets,osteomalacia,osteomalacosis疾病代码ICD:E55.9疾病分类营养科疾病概述在机体的...
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