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卡斯钦-贝克病
...-贝克病多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后，患者以身材矮...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
Kashin-Bek病
...-贝克病多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后，患者以身材矮...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
Kaschin-Beck病
...-贝克病多发生于儿童和少年，主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统，导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍，关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后，患者以身材矮...
骨科疾病；四肢疾患；慢性非化脓性关节炎；风湿科；骨与软骨疾病；疾病 -
Werner综合征
...ng疾病别名成人早老症疾病分类皮肤性病科疾病概述Werner综合征的病因已经阐明，该病是由于染色体8p11-12发生退行性突变造成，突变基因已克隆成功，是一种类似于DNA解链酶的基因（Yu等．1996）。Werner综合征患者皮肤成纤维细胞...
疾病；皮肤性病科 -
颈蹼
...发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Ｔｕｒｎｅｒ综合征或Ｈｉｐｐｌｅｆｅｉｌ综合征在颈部的表现。１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ报告一种主要发生于女性的综合征，包括颈蹼，发育幼稚和肘外翻，称之为Ｔｕｒｎｅｒ综...
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染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病 -
大骨节病
...一种地方病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年，临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。现在本病的国际通用...
中医学；中医骨伤科；中医诊断学；中医病名；疾病 -
维生素D 依赖性佝偻病
...旁腺释放PTH以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害；Ⅱ型系靶器官对1,25(OH)2D3不发生反应，考虑为1,25(OH)2D3受体缺乏所致。症状体征本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征...
疾病；肾脏内科 -
神经垂体营养不良综合征
概述：肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征（Fröhlichsyndrome）、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男...
疾病；妇科；不孕症及生殖无能综合征 -
高胱氨酸尿症
...zhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代...
疾病；神经内科