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急性间歇性卟啉症
...，偶见肝损害。常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒和饥饿而诱发。症状体征本病经典叁联征是腹痛、暗黑色尿和神经精神症状。本病无皮疹，偶见肝损害。疾病病因常染色体显性遗传。常因药物、热性病、内分泌变化、饮酒...
疾病；皮肤性病科 -
己糖激酶缺陷症
...轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。实验室检查：1.外周血血小板及白细胞均减少。2.HK活性测定血小板和白细胞HK活性降低。3.红...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
弱智
...合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，...
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精神缺陷
...合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，...
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精神幼稚
...合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，...
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智力薄弱
...合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，...
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智力残疾
...合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，...
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智力迟缓
...合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，...
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智力缺陷
...合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，...
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智力落后
...合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺吸131碘率增高，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或偏低。X线检查骨龄落后于正常年龄，颅骨脑回压迹可增多，蝶鞍偶见增大。脑电图基本频率偏低，节律不整，大多出现阵发性双侧同步θ波，...