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己糖激酶缺乏症
...称：hexokinasedeficiency别名：己糖激酶缺陷症分类：血液科红细胞疾病红细胞酶异常性溶血性贫血ICD号：D55.8流行病学：全球报道不足20个家系，分布于欧洲、地中海、斯堪的那维亚和东半球，国内有只有1个家系报道。己糖激酶缺...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗...
疾病；儿科 -
镰状红细胞性贫血
...低在一般情况下细胞并不变形。然而在特殊缺氧条件下，红细胞可能发生镰变，此类型往往不需要治疗，但应避免高山等缺氧环境。症状体征：肝、脾肿大、腹水、黄疸。疾病病因：原因不明。病理生理：具体发病机制不是很清...
疾病；普通外科 -
X-连锁无丙种球蛋白血症
...一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或测不出。2.抗体反应同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如，即使多次白喉类毒素注射，锡克试验也不能转为阴性。特异性抗体反应缺乏(包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。3.B细胞数量和功...
疾病；儿科 -
分子诊断学
...久的上述愿望得以实现，1999年11月，美国研究病理学会和分子病理学协会创刊出版了《TheJournalofMolecularDiagnostics》杂志，标志着这种在分子生物学理论和技术发展基础上建立起来的一门全新的诊断技术已经发展成为一个成熟的学...
分子诊断 -
血清免疫蛋白电泳
...是不正常的现象。免疫球蛋白的测定对免疫缺陷、M蛋白血症的诊断有确诊意义，但对其他一些疾病常只具有相对的参考价值，或只适用于免疫机制的研究。血清免疫蛋白电泳的医学检查：检查名称：血清免疫蛋白电泳分类：免...
化验及医学检查；免疫学检查；血清免疫球蛋白测定 -
原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...黄瘤的扁平黄瘤，多见于中年妇女，有25%患者伴高脂蛋白血症Ⅲ型，泛发性扁平黄瘤少见，一般见于中老年人，原发性非高脂蛋白性黄瘤的播散性黄瘤多见于青少年，泛发性扁平黄瘤病，多见于40～50岁人群。幼年性黄瘤肉芽肿...
疾病；风湿免疫科 -
神经系统遗传病
...。可在任何年龄发病，可在出生后即表现异常，如半乳糖血症和唐氏综合征（先天愚型）；可在婴儿期发病如婴儿型脊肌萎缩症，儿童期发病如假肥大型肌营养不良，少年期发病如肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症，青年期发病...
疾病；神经内科 -
抗体免疫缺陷病
...血清中补体检测：首先检测血清总补体活性。用致敏绵羊红细胞，加受试者不同量的新鲜血清，测定出溶血曲线。再按公式计算出受试者血清总补体活性。此外，还可以检测各补体成分C1～9的存在与否，主要是测定C3和C1q。2.免...
疾病；风湿免疫科