多毛症
...说话延迟。此病属于常染色体显性遗传,无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见,予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中,21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传,其突变基因定位于6号染色...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第8期瑞金内分泌科研究取得重要进展
近日,瑞金医院内分泌科性腺专病小组的17羟化酶缺陷症研究发表在美国《临床内分泌代谢杂志》上。该小组通过对8例羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的临床和分子遗传学研究,发现5种...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院肝纤维化
...内事件,如细胞的形态、生化、代谢、分泌、胞浆底物的酪氨酸磷酸化等,提示细胞外基质对于调节肝细胞和血窦内皮细胞的结构和功能起重要作用。在肝纤维化的早期,Integrin受体的表达可能促进细胞外基质在局部的沉积和组...
求医问药;疾病手册;消化内科第三节 肝脏的生物转化作用
...能,故又称混合功能氧化酶(mixedfunctionoxidase)。亦可称为羟化酶。加单氧酶系的特异性较差,可催化多种有机物质进行不同类型的氧化反应。 (1)加单氧酶系的组成 加单氧酶系由NADPH,NADPH细胞色素P450还原酶及细胞色素P45...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学第三节 蛋白质合成后的分泌及加工修饰
...多发生在多肽链丝氨酸,苏氨酸的羟基上,偶尔也发生在酪氨酸残基上,这种磷酸化的过程受细胞内一种蛋白激酶催化,磷酸化后的蛋白质可以增加或降低它们的活性,例如:促进糖原分解的磷酸化酶,无活性的磷酸化酶b经磷...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学武汉发现罕见先天性肾上腺皮质增生患者
...有出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。 武汉协和医院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢武汉市发现罕见的先天性肾上腺皮质增生病例
...出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。武汉协和医院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢武汉发现先天性肾上腺皮质增生患者
...有出现应有的第二性征。检测表明,她患的是一种由17α羟化酶缺乏所致的名叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病。 该院内分泌科袁莉教授解释说,正常人体内含有17α羟化酶,这种酶与其他物质合成,产生促成生长发育...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢“快乐激素”缺乏致鼠妈妈不管娃
...科研人员此前已知道名为“TPH2”的基因通过制造色氨酸羟化酶调控“快乐激素”的合成。为了解“TPH2”基因的具体功能,该医学中心的研究人员抑制了实验鼠体内“TPH2”基因的表达,结果实验鼠脑中几乎不再产生“快乐激素”...
医药经济;生物技术;技术要闻抑郁症的研究进展
...足。凡能影响NE合成的因素均可致NE合成不足,如①体内酪氨酸含量下降;②酪氨酸羟化酶活性下降;③多巴脱羧酶活性下降;④囊泡中的多巴胺羟化酶的活性下降;⑤α-甲基酪氨酸抑制NE的合成,使囊泡储存NE少,释放下降;⑥利血平...
资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第4期