X连锁显性遗传
...方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA...
连锁基因遗传规律
...因属于完全连锁。因为两连锁基因所在的非姐妹染色单体之间没有发生交换。完全连锁比较罕见,已发现的完全连锁生物还有雄果蝇。已知家蚕的W染色体任何一小片断都有决定雌性的作用,因而有人认为,如果W和Z染色体间发生...
基因;遗传;生物学Simon综合征
...并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病...
疾病特发性青春期延迟
...-垂体病变引起的青春期延迟(1)Kallmann综合征:是一种遗传性疾病,常表现为常染色体显性遗传或X-联锁伴性隐性遗传。患者垂体促性腺激素低下,常伴有大脑嗅叶发育不良及中隔发育不良。导致嗅觉丧失、腭裂、唇裂等。(2)单一...
疾病;内分泌科多囊病
...发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形囊胞肾
...发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形Perlmann综合征
...发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形家族性白色皱襞黏膜增生
...病ICD号:K13.7病因:白色海绵状斑痣是少见的先天性遗传性疾病,以常染色体显性方式传递。同胞姐妹兄弟中可同时发病。白色海绵状斑痣的临床表现:白色海绵状斑痣的病变区表现为灰白色的皱褶或沟纹。扪之柔软,呈海绵状...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病Potter(Ⅰ)综合征
...发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形局部脂肪萎缩
...并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病...