对称性进行性红斑角化症
...oderma别名:进行性对称性红斑角化症分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号:L11.0病因:对称性进行性红斑角化症是常染色体显性遗传的角化异常。发病机制:发病机制还不清楚。对称性进行性红斑角化症的临床表...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病播散性掌跖角皮症伴角膜营养不良
...罕见,为新陈代谢先天性紊乱所致。本病有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征,超微结构发现张力微丝积聚在棘细胞和胞质内包涵体中,这可能是酪氨酸结晶所致。临床表现为程度不一的点状、条纹状掌跖皮肤角化过...
疾病;皮肤性病科alstroem 综合征
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病别名遗传性先天性视网膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-O...
疾病;儿科肌张力障碍
...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。(2)按病因分类:①遗传性进行性肌张力障碍:遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内症状波动明显,晨轻,午后至傍晚...
疾病;神经内科;运动障碍疾病维生素D 依赖性佝偻病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称...
疾病;肾脏内科肌紧张不足综合征
...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。(2)按病因分类:①遗传性进行性肌张力障碍:遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内症状波动明显,晨轻,午后至傍晚...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。(2)按病因分类:①遗传性进行性肌张力障碍:遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内症状波动明显,晨轻,午后至傍晚...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Ramsay Hunt综合征
...染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PM...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肌张力障碍综合征
...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。(2)按病因分类:①遗传性进行性肌张力障碍:遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病,表现步行障碍及运动减少,躯干姿势异常,腰部明显向前弯曲,日内症状波动明显,晨轻,午后至傍晚...
疾病变异性红角皮病
...角皮病;可变性图形红斑角化性皮病分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号:L11.0流行病学:常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病