滴状角膜
...发病率占10%~15%。病因:Fuchs角膜内皮营养不良有一定的遗传性,遗传方式尚不十分清楚,有些病例已证实为常染色体显性遗传。病因不明,可能是多方面的,一些尚未被认识到的因素干扰了角膜内皮细胞的结构与功能,最终导...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良结肠血管发育不良
...高压患者伴有结肠血管扩张症。结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史,结肠血管扩张症可分为3种类...
角膜滴状变性
...发病率占10%~15%。病因:Fuchs角膜内皮营养不良有一定的遗传性,遗传方式尚不十分清楚,有些病例已证实为常染色体显性遗传。病因不明,可能是多方面的,一些尚未被认识到的因素干扰了角膜内皮细胞的结构与功能,最终导...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良Fuchs角膜内皮营养不良
...发病率占10%~15%。病因:Fuchs角膜内皮营养不良有一定的遗传性,遗传方式尚不十分清楚,有些病例已证实为常染色体显性遗传。病因不明,可能是多方面的,一些尚未被认识到的因素干扰了角膜内皮细胞的结构与功能,最终导...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良马凡综合征
...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管内科青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
...4.血压<140mm/90mmHg,未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病表现...
疾病;神经内科;血管性痴呆X-连锁无丙种球蛋白血症
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;儿科CM1黑蒙性白痴
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...4.血压<140mm/90mmHg,未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病表现...
疾病;神经内科;血管性痴呆CM1家族黑矇性白痴
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常