圆锥角膜
...史。病理改变:主要病理变化为角膜中心部变薄和突出,上皮发生基底膜破裂,前弹力膜变厚和原纤维变性。前弹力膜呈波浪状,并有许多裂隙,上述缺损被结缔组织所充填或者长入上皮。后弹力膜及附近基质有大量皱褶和弯曲...
疾病低磷酸盐血症性佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病智力发育障碍
...lectualdevelopment[精神障碍诊疗规范(2020年版)]概述:智力发育障碍(disordersofintellectualdevelopment)在ICD-10中称精神发育迟滞(mentalretardation,MR),是发生于发育阶段,即中枢神经系统发育成熟(18岁)之前,以智力发育迟缓和社...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍家族性抗维生素D骨软化症
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病精神发育迟滞
...alretardation,MR[精神障碍诊疗规范(2020年版)]概述:智力发育障碍(disordersofintellectualdevelopment)在ICD-10中称精神发育迟滞(mentalretardation,MR),是发生于发育阶段,即中枢神经系统发育成熟(18岁)之前,以智力发育迟缓和社...
精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍先天性醛固酮增多症
...告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变,该基因位于15q12-21,有16个外显子,编码1099个氨基酸,为Na+-K+-2Cl-通道,...
疾病;肾脏内科家族性抗维生素D佝偻病
...磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍,肾小管磷重吸收率明显降低,造成尿磷大量丢失,血磷降低,又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病复发性阿弗它口腔炎
...性病科疾病概述:复发性口疮又称阿弗它口腔炎,系口腔粘膜发生小而疼痛的溃疡,具有复发性,为口腔的常见病和多发病,以青壮年人尤以妇女为多见。从现代医学角度来看,病因尚属不明。近年来研究认为复发性口疮与患者...
疾病;皮肤性病科