家族性植物神经功能障碍症
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科腓骨肌萎缩症
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Bogorad氏综合征
...,味泪反射。病因病理病机:(一)伴发于先天性外直肌麻痹之鳄泪综合征此由于外展神经元核上性或核性异常和脑桥泌涎核之异常分化引起先天性落泪倾向。面神经麻痹早期出现之后天性鳄泪综合征此系瘢痕组织内之泪腺纤维...
疾病中线坏死性肉芽肿伴发的葡萄膜炎
...视力预后主要与眼部病变的类型和严重性有关,视神经受压迫、视网膜血管炎和视盘血管炎、坏死性巩膜炎和角膜溃疡引起的穿孔、葡萄膜炎所致的黄斑囊样水肿等往往导致严重视功能障碍或视力完全丧失。疾病名称:Wegner肉芽...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎中线坏死性肉芽肿伴发的色素膜炎
...视力预后主要与眼部病变的类型和严重性有关,视神经受压迫、视网膜血管炎和视盘血管炎、坏死性巩膜炎和角膜溃疡引起的穿孔、葡萄膜炎所致的黄斑囊样水肿等往往导致严重视功能障碍或视力完全丧失。疾病名称:Wegner肉芽...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎多发性神经病
...发性周围神经病,是由各种原因所致的周围神经病,包括遗传性、感染后、变态反应性、中毒性、营养缺乏性、代谢性等原因。临床主要表现为四肢对称性或非对称性下运动神经元性瘫痪、感觉障碍和自主神经功能障碍。多发性...
疾病;神经系统疾病;多发性周围神经病;周围神经疾病;神经内科kuru病
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科;朊毒体感染;疾病库鲁症
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科;朊毒体感染柯鲁病
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科;朊毒体感染;疾病