脉络膜视网膜环状萎缩
...脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性苯丙酮酸尿
...谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表...
疾病;儿科回旋状脉络膜视网膜萎缩
...脉络膜视网膜萎缩(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始,向中心及周边部扩展,最后累及眼底大部分,可造成严重的视功能障碍。Cutter、Fuchs正式为回旋状脉络膜视网...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性α-蛋白血症
概述:丹吉尔病又名α-蛋白血症。本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关,这是第1个患此病的病人的家乡,其特征为:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如,很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积,特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病苯酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病黏脂贮积症Ⅱ型
...遗传学上,作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科继发性甲旁亢
...肝脏病或使用抗痉挛药时)、假性维生素D缺乏症(又称遗传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病)、肾性骨营养不良等,均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性醛固酮增多症
...在集合管,对钠重吸收增加,排钾、泌氢增多,属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似,主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉...
疾病;肾脏内科