小儿肝豆状核变性20例临床分析
...豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(Wilson’sdisease)是一种遗传性铜代谢异常的疾病,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。由于本病是可以治疗的一种先天代谢性疾病,在疾病早期临床症状表现不同,...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期风湿病分为哪几类?
... 6血红蛋白病(SS病及其他) 7真性结缔组织病:属于遗传性结构蛋白病,包括马凡氏综合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症:包括三个亚...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问细胞凋亡研究引人关注
...生凋亡的能力。目前已发现,Kostmann综合征(儿童的一种遗传性粒细胞缺陷疾病,因粒细胞过多发生凋亡而导致)是由一种叫做Hax1蛋白缺乏而引起。他们培育出缺少Hax1基因的遗传改造小鼠。结果显示,这些小鼠大脑中的细胞凋...
医药经济;生物技术;技术要闻豆状核变性患者之肝细胞培养及超微结构观察
...culardegeneration,HLD)又称Wilson‘s病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病[1],由于铜离子在机体各组织内慢性沉积,临床上患者以肝脏损害及震颤,扭转痉挛等锥体外系症状为主要表现。其中肝脏与HLD发病密切相关,...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第5期;论著第十六章 神经系统疾病--第一节 神经系统对损伤的基本反应
...镜下可见胞浆中充满线粒体、内质网、空泡、高尔基器、溶酶体和胶质纤维。肥胖星形胶质细胞(gemistocyticastrocyte)多发生在脑的局部缺氧、水肿、梗死、脓肿或肿瘤周围。 2.少突胶质细胞少突胶质细胞的病变常表现为髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学GWAS发现帕金森氏症的两个新位点
...,还检测出两个新的风险位点。这两个SNP,一个落在2型溶酶体膜蛋白编码基因SCARB2附近,另一个则在SREBF1和RAI1基因附近。文章的第一作者,23andMe的科学家ChuongDo表示:“这些新的遗传发现不仅很重要,而且我们还表明,23andMe采...
行业资讯;临床快报;神经科威廉姆斯血液学(第6版)(精)
...性贫血第41章慢性病贫血第42章铁的储存和运送障碍第43章遗传性球形红细胞增多症、椭圆形红细胞增多症及相关疾病第44章刺状红细胞增多、口形红细胞增多及相关疾病第45章葡萄糖-6-磷酸酶缺乏和其他红细胞酶异常第46章地中海...
医源资料库;医源书店;基础医学精神分裂症研究取得新进展
...不清楚。DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一,它编码溶酶体相关细胞器生物发生复合体—1(BLOC—1)的亚基之一Dysbindin,参与溶酶体相关细胞器的生物发生。李巍及其合作者以前的研究已证实sdy小鼠Dtnbp1基因的缺失突变,导致...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病肾淀粉样变性的病因及发病机理怎样?
...、肿瘤(多发性骨髓瘤、何杰金氏病、甲状腺髓样癌等)、遗传性家族性疾病(如家族性地中海热等)、内分泌相关性疾病等。 原发性淀粉样变和多发性骨髓瘤所致的淀粉样变的淀粉样蛋白成分为免疫球蛋白轻链的N端片断,称之...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问肝脏靶向性基因转移的研究进展
...人鼓舞的疗效。肝脏是人体重要的代谢器官,与人类许多遗传性、代谢性、感染性疾病及肿瘤密切相关。而且肝脏体积大,能分泌大量蛋白入血和完成某些特定基因产物活性所必需的翻译后修饰。因此,以肝脏为直接靶器官或作...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学