血卟啉
拼音:xuèbǔlín英文:hematoporphyrin药品标准:正式名:血卟啉汉语拼音:ZishanchunZhusheye标准号:WS-188(X-164)-97拉丁文或英文:PaclitaxelInjection主要活性成分:紫杉醇的灭菌无水乙醇和聚氧乙基代蓖麻油酸酯溶液。含紫杉醇(C47H51N...
全血砷
...检查、血液无机物测定取材:血液原理:(1)红细胞原卟啉的荧光光度测定法:原卟啉(EP)为一荧光物质。用乙酸乙酯-乙酸混合液使红细胞破坏,卟啉溶出,再用盐酸提取其中之EP,在激发光403nm,发射光605nm处显示其荧光谱...
性连锁遗传病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遗传;遗传病单基因遗传病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
疾病Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...角皮病;可变性图形红斑角化性皮病分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病角化性皮肤病ICD号:L11.0流行病学:常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病老年人慢性疾病性贫血
...和度正常或稍低于正常,血清铁蛋白增高,红细胞游离原卟啉增高。骨髓中红系细胞可有轻度的代偿增生,铁染色示铁粒幼细胞减少而巨噬细胞内的贮存铁增多。疾病病因1.细胞因子的作用ACD由于细胞免疫系统被刺激后引起了机...
疾病;老年病科隐性遗传性黄斑营养不良
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病Machado-Joseph 病
...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼...
疾病;神经内科黏脂贮积症Ⅲ型
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科Stargardt病
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病