恶性萎缩性丘疹症
...后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主要分...
疾病;皮肤科;皮肤血管病及淋巴管病莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病中心法则
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法则是现代遗传学关于遗传信息在核酸与蛋白质两类生物大分子之间传递的基本原理。由英国物理学家克里克于1958年首次提出并由巴尔梯摩和梯明于1970年补充修正。遗传信息是指包含在DNA...
变异
拼音:biànyì英文:variation变异,遗传的对应词。一般指后代出现与亲代相异的性状的现象,即亲代与子代、子代个体间性状的相异。例如,“一母生九子,连母十个样”生物一方面通过遗传保持自己种类的相对稳定,构成物种...
生物学遗传性弹力纤维营养不良症
...后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连...
疾病;皮肤性病科肢端血管角化瘤
...。一般对称分布。损害有两种:一为针头至粟米大斑疹或丘疹,数个至数十个,表面粗糙、角化,呈紫色或暗紫色,压之有时可褪色。另一为结节,直径为2~8mm。紫红色或灰褐色,表面角化过度或呈疣状,中央常见扩张毛细血...
疾病;皮肤性病科恶性萎缩性丘疹病
...后血栓形成的疾病。病因还不明,有认为与常染色体显性遗传、自身免疫异常和纤溶活性降低及慢病毒感染等有关。以青壮年男性发病率最高,通常是累及皮肤和肠道,而皮肤往往在先,约1/3病例只有皮肤损害。皮肤损害主要分...
疾病骨软化症和佝偻病
...器官维生素D受体或者受体后功能异常、肾小管酸中毒、遗传或肿瘤导致的低血磷性骨软化症。骨软化症和佝偻病的诊断:骨软化症的诊断需要结合临床表现、骨骼X线表现、血清生化检查综合考虑。临床表现可出现骨痛、骨畸形...
代谢性疾病;疾病;代谢性骨病浅色脂溢性角化病
...无性别差异。病程缓慢,经年不愈,但极少癌变。有明显遗传倾向,或与长期日盼有关。若突然增多、增大可能是恶性肿瘤,特别是胃肠肿瘤的表现。疾病描述:一般认为它是脂溢性角化病的一种异型,常见于老年人。好发于背...
疾病;皮肤性病科