常染色体隐性小脑性共济失调
...有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。3.Refsum病有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。4.遗传性痉挛性截瘫膝腱反射亢进,可伴视神经萎缩、智力低下。5.Marinesco-Sjorgren综合征有先天性白内障、智力低下。治疗方案...
疾病;儿科高度近视
...和预防与一般近视不同。在我国高度近视是常染色体隐性遗传。表现为儿童学龄(前)期出现近视,近视度数进行性增加,眼底视网膜脉络膜病变逐年加重,从而产生许多严重的并发症。因此高度近视又称为病理性近视、恶性近...
眼科疾病;疾病家族性角膜营养不良
...zúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形...
疾病家族性进行性色素沉着
...色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,面积扩大,为棕色或深棕色色素斑,间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病第一批罕见病目录
...PulmonaryAlveolarProteinosis101肺囊性纤维化PulmonaryCysticFibrosis102视网膜色素变性RetinitisPigmentosa103视网膜母细胞瘤Retinoblastoma104重症先天性粒细胞缺乏症SevereCongenitalNeutropenia105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(D...
词条;罕见病遗传性代谢缺陷病
...类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一...
疾病;内分泌科急性闭角性青光眼
...剖及生理方面的因素。⑴解剖结构上正常范围内的变异和遗传上的缺陷:如小眼球、小角膜、远视眼、浅前房、高褶红膜末卷,使其前房浅房角窄,导致房水排出障碍。⑵生理性改变:瞳孔阻滞,前房浅房角窄,瞳孔中度散大是...
疾病肌张力障碍
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Bart综合征
...科疾病概述:1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱,口腔糜烂(...
疾病;皮肤性病科回旋状视网膜络膜萎缩
...缩或回旋状视网膜络膜萎缩,临床并不少见。本病是一种遗传性病变,为常染色体隐性遗传,由于鸟氨酸转氨梅活性不足或缺乏,引起血鸟氨酸血症所致。临床表现1.多见于20—30岁,有家族史,双眼同时或先后发病;2.自...