糖原贮积病
...,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖较轻或无。7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛,痉挛,有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;肾内科;肾小管疾病人生长激素
...效价):本品为重组技术生产的由191个氨基酸残基组成的蛋白质,可加适量赋形剂或稳定剂。每1mg蛋白中含重组人生长激素(C990H1528N262O300S7)的量应不少于0.91mg。(每1mg无水重组人生长激素相当于3.0单位。)性状:本品为白色...
内分泌系统药物;下丘脑及影响内分泌的药物;生长激素类药;西药中毒;垂体激素类药氨基酸病
...artnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病营养不良
...不良(malnutrition)是一种不正常的营养状态,指由能量、蛋白质及其他营养素不足或过剩造成的组织、形体和功能改变及相应的临床表现。广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进...
营养学;临床营养;营养缺乏病;疾病脂质沉积性肌病
...挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。疾病病因本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在...
疾病;神经内科范科尼综合征
...骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或与酸中毒相比不成比例。近年有人将抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病氨基酸尿症
...artnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病