家族性抗维生素D佝偻病
...,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病短指-球状晶体异位综合征
...染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1939年Marchesani首先描述本病征,196...
疾病;儿科Alport综合症
...家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。本病主要遗传方式是性连锁显性遗传,致病在因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,...
疾病;遗传病兼性异染色质
...雄性和雌性都只有一条具有活性的X染色体,合成等量的X-连锁基因编码的产物。
生物学全白内障
...染色体显性遗传最为多见,少数为隐性遗传,极少数为性连锁隐性遗传。症状体征:为晶状体纤维在其发育的中、后期受损害所致。晶状体全部或近于全部浑浊,有时囊膜增后、钙化,皮质浓缩。可在出生时已经发生,或出生后...
疾病;眼科抗凝血药
...ant;ticoagulant概述血液凝固是一个复杂的蛋白质水解活化的连锁反应,最终使可溶性的纤维蛋白原变成稳定、难溶的纤维蛋白,网罗血细胞而成血凝块。抗凝血药(anticoagulants)是一类干扰凝血因子,阻止血液凝固的药物。主要品...
单型
...代术语,即单倍型、单体型,是指同一染色体上一组紧密连锁并倾向于一起遗传的等位基因。分类群·单型:单型指属以上的某分类群仅有一个比它低一的分类群称为单型。例如银杏(Ginkgo)是由一个种构成一属,作为属也是单...
生物学;输血医学;遗传与基因单倍化
...细胞,在单倍化过程中,染色体往往彼此独立分配,并在连锁群内发生重组。
生物学粗糙脉孢霉
...化学和形态学的突变株,制作出与n=7的染色体数相对应的连锁图,常被应用于遗传生物化学和微生物遗传学分支领域的研究,特别是应用于突变机制、重组机制、基因的微细结构、互补性等的研究,已成为遗传学上的重要发现。...
生物学自体孢子
...细胞膜内形成新的膜,不久,母细胞发生变化。在连接成连锁状时,便成为自生群体。常见于蓝藻类的粘球藻属和绿藻类的原球藻目。
生物学