埃莱尔-当洛综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病氨基酸代谢病
...7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病肝脏功能检查
...是一类催化氨基酸上的氨基向酮酸转移的酶,有专一性。体内有数十种之多,其中与肝关系密切、应用最广的是谷氨酸丙酮酸转氨酶(谷丙转氨酶GPT,现又称丙氨酸氨基移换酶ALT)及谷氨酸草酰乙酸转氨酶(谷草转氨酶GOT,现又...
化验及医学检查老年性白内障
...,还原型为GSH;氧化型为GSSG,由于还原型GSH的SH基能参与体内氧化还原反应,并兼解毒以及若干重要酶系统的赋活作用。故对维持晶状体的正常代谢十分重要。1966年小口等人首先用GSH治疗老年性白内障获良效。1.主要药理⑴GSH能...
疾病门-腔分流性脊髓病
...时可能与蛋白质代谢障碍、营养不良、维生素B族缺乏及体内毒性代谢物的积存等多种因素有关。发病机制:由于严重肝病时肝功能明显受损,尤其当门腔或脾静脉吻合术或自然门体侧支循环形成后,来自肠道的许多有毒物质包...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化肝性脊髓病
...时可能与蛋白质代谢障碍、营养不良、维生素B族缺乏及体内毒性代谢物的积存等多种因素有关。发病机制:由于严重肝病时肝功能明显受损,尤其当门腔或脾静脉吻合术或自然门体侧支循环形成后,来自肠道的许多有毒物质包...
疾病蛋白质
...酸有10种,这就是异亮氨酸、亮氨酸、赖氨散、蛋氨酸、苯丙氨酸、色氨酸、苏氨酸,缬氨酸(儿童还包括组氨酸和精氨酸)。非必需氨基酸人体内可自行合成,可满足身体需要,包括甘氨酸、脯氨酸、丙氨酸、羟脯氨酸、谷氨...
生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;人体必需的营养素白化病
...皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南