格子状角膜变性
...营养不良ICD号:H18.5流行病学:格子状角膜营养不良为常染色体显性遗传,外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。格子状角膜营养不良的病因:格子状角膜营养不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传,其中Ⅰ型外显...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良斑状白化病
...:斑状白化病是一种无黑色素细胞的先天性白斑病,为常染色体遗传,呈完全外显性。发病机制:斑状白化病是由于c-kit(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降从而使黑素母细胞分化受阻所致。斑状白化病的临床表现:生后即在...
疾病;皮肤科;色素障碍性皮肤病部分白化病免疫缺陷综合征
...述:部分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。症状体征:临床表现有色素脱失斑、灰发,常发生各种细菌感染,可伴肝脾肿大及中枢神经系统脱髓鞘病。疾病病因:为常染色体隐性遗传。诊断检查:...
疾病;皮肤性病科斑驳病
...]piebaldskin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:斑驳病:为常染色体显性遗传病,皮损出生时即有,最常见于额部,合并有白发,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可发疹,皮损大小不随年龄增长而变化,部分病人还可合...
疾病;皮肤性病科家族性进行性色素过度沉着症
...皮肤性病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无自愈倾向,出汗正常。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病,1971年Chernosky首先报告,患者...
疾病;皮肤性病科布氏嗜碘阿米巴
...乎无色的颗粒,这一结构是鉴别的主要特征之一,无核周染色质粒,胞质内含粗大的颗粒和空泡。包囊直径5~20mm,糖原泡圆形或卵圆形、边缘清晰,常把核推向一侧。碘染糖原泡呈棕色团块,铁苏木素染色为泡状空隙(图1)。...
生物学格子状角膜营养不良
...营养不良ICD号:H18.5流行病学:格子状角膜营养不良为常染色体显性遗传,外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。格子状角膜营养不良的病因:格子状角膜营养不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传,其中Ⅰ型外显...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良黏多糖贮积症Ⅶ型
...肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,最早由Sly(1973)报道,到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换,精氨酸382位被半胱氨酸替换,精氨酸216。位被色氨酸替换...
疾病;风湿免疫科结、直肠黑变病
...有素颗粒的巨噬细胞及色素颗粒。这些色素颗粒行黑色素染色(Fontana银染色)阳性,铁反应阴性。电镜观察:粘膜固有层内可见巨噬细胞数量及体积均显著增加。胞质内含大量脂褐素,属于次级溶酶一类。在其周围的结缔组织...
疾病痰液细胞分类
...大至100~1500倍左右。试剂:(1)生理盐水液。(2)瑞氏染色液。(3)抗酸染色液。操作方法:取痰液于洁净的载玻片上,加生理盐水一滴混合均匀,加盖玻片置显微镜下检查。(必要时可染色镜检)正常值:少量中性粒细胞...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;痰液检查