先天脊柱侧凸重要致病基因锁定
...的DNA缺失,基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。研究发现,TBX6基因的缺失、无义或移码等不同形式的无效变异本身,还不足以导致先天性脊柱侧凸,通常需要联合一个常见的TBX6亚效等位基因来共同致病。进一...
医药经济;生物技术;技术要闻关注大肠杆菌致病菌Nature发文提出新机制
近期德国等欧洲地区出现的急性大肠杆菌致病菌引起的疫情倍受关注,这一事件也将致病性大肠杆菌推到了风尖浪口,科学家们也希望能更多深入了解这种病菌,获得更好的治疗方法。来自英国伦敦大学,约克大学等处的研究人...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病哈医大研究发现伤寒病致病菌进化方式
伤寒病致病菌的研究在学术界近百年未有定论。近日,哈医大基因组中心研究证实伤寒病致病细菌是由不同病原体在分别获得有关遗传性状后,各自发展成致伤寒病的特殊病原体,而非由同一祖先进化而来。 据哈医大基因组...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病我国肥厚型心肌病主要致病基因被发现
...YH7基因、MYBPC3基因是我国人群肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因;我国HCM的致病基因突变谱不同于西方国家。这是记者在本次学术研讨会上获得的消息。 邹玉宝、宋雷等研究人员对就诊的100例无血缘关系的HCM患者(51例家...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第三节 遗传病的基因诊断选择
...断和间接诊断 基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础浙大PLoSPathogens解析稻瘟病菌致病分子机制
...研究人员在稻瘟病菌cAMP/PKA信号途径调控该菌形态分化和致病性方面取得重要研究进展。相关研究论文“TwoNovelTranscriptionalRegulatorsAreEssentialforInfection-relatedMorphogenesisandPathogenicityoftheRiceBlastFungusMagnaportheoryzae.PLoSPathogens”发表在国际...
医药经济;生物技术;技术要闻中国科学家发现青光眼致病基因
...院交流会上获悉,该院研究人员首次确定了开角型青光眼致病风险基因,并首次鉴定伏格特小柳原田综合征的易感基因,此举将为上述两病的临床分子治疗和基因治疗提供帮助。中国科学院四川转化医学研究医院由中国科学院与...
医药经济;生物技术;技术要闻改造致病基因:有了靶子,正在找箭
...十多种疾病的相关基因,平均每月发现一个带有特异性的致病基因。那么,靶子越来越多,而箭在哪里呢? A、G、C、T排列组合 历经十多年,包括中国在内的多国政府耗费天文数字般的投入,终于完成人类基因组计划,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组毒热证浅析
...甚为毒。在疾病的发生发展过程中,热、毒既可单独作为致病因素存在,也可二者合而致病,同时反映病机变化过程,由热致毒,因毒生热,互为因果,贯穿于疾病发展始终。1从病因学角度认识毒热的内涵与外延毒热是一类致...
医源资料库;在线期刊;中医儿科杂志;2009年第5卷第2期高致病性H5N1病毒变种或具人际传播能力
...人类季节性流感病毒的杂交和相互作用有可能产生一种高致病性流感病毒,其传染能力甚至与H1N1病毒无异。研究人员在小鼠实验中发现,H3N2人类季节性流感病毒基因中的一个片段能将H5N1禽流感病毒转化为一种具有更高致病性的...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病