克拉贝病
...。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内...
神经内科;脂类沉积病;疾病继发性系统性淀粉样变性病
...存在,AA蛋白构成SAA蛋白末端氨基部分,后者在巨噬细胞溶酶体内经蛋白水解而产生AA蛋白。在各种原发病巨噬细胞受到抗原等的刺激,分泌AA蛋白沉积于细胞外而发病。近年的研究发现,某些内分泌肿瘤产生的淀粉样蛋白和胰腺...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;淀粉样变继发性系统性淀粉样变
...存在,AA蛋白构成SAA蛋白末端氨基部分,后者在巨噬细胞溶酶体内经蛋白水解而产生AA蛋白。在各种原发病巨噬细胞受到抗原等的刺激,分泌AA蛋白沉积于细胞外而发病。近年的研究发现,某些内分泌肿瘤产生的淀粉样蛋白和胰腺...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;淀粉样变婴儿家族性弥漫性硬化
...。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病,为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个类型:婴儿型及晚发型。婴儿型克拉伯病为主要类型,典型的临床表现分为3个阶段:1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内...
神经内科;脂类沉积病原发性系统性淀粉样变病
...骨髓内浆细胞产生,称淀粉样轻链(AL)蛋白,在巨噬细胞溶酶体内经历不完全蛋白水解,尔后与粘多糖结合,以不溶性淀粉样蛋白丝沉积在细胞外。免疫电泳发现88%本型患者在血清和尿内有单克隆副球蛋白,伴骨髓瘤者100%有之...
疾病;皮肤性病科粘多糖沉积病
拼音:zhānduōtángchénjībìng概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相...
疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科格子状角膜变性
...由异常角膜细胞直接产生;但亦可能是异常角膜细胞释放溶酶体酶,促使实质中胶原或氨基葡聚糖变性,变性产物演变成淀粉样纤维细丝沉积于基质层。格子状角膜营养不良的临床表现:格子状角膜营养不良发病早,10岁前(多...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良矽肺
...的原因,主要是由于矽尘被巨噬细胞吞噬后,存在于次级溶酶体中,矽尘表层中的SiO2逐渐与水聚合成硅酸(系一种强的成氢键化合物),其羟基基团与溶酶体膜脂蛋白结构上的受氢原子(氧、氮或硫)间形成氢键,改变了溶酶...
疾病