多发性骨骺发育异常
...数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。X线表现对称性骨骺骨化...
疾病膀胱外翻
...摇摆步态。膀胱外翻患儿可伴有脊柱裂、蹄形肾、兔唇、腭裂、肛门前移、闭锁、脱肛等畸形。男性患儿阴茎海绵体发育差,存在不同程度尿道上裂,?头扁平,包皮堆积于腹侧。因阴茎海绵体分离较多加之阴茎上翘,故阴茎短...
疾病半椎体畸形
...(3)多发性半椎体:指数节连发者。(4)多发性半椎体合并一侧融合:多见于胸椎。(5)平衡性半椎体:即2节或多节的畸形左右对称,以致畸形相互抵消,除躯干短缩外,并不引起明显侧弯外观(图2)。(6)后侧半椎体:指...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形先天性椎体畸形
...须行脊髓造影,有条件者做MRI检查,除外脊髓纵裂或栓系综合征。治疗措施:非手术疗法:Milwaukee支具可以防止长段柔软性侧凸的发展,而对短段且僵硬者效果较差。拍摄牵引状态下及自然状态下X线片,可测出脊柱弯曲柔软度...
疾病全身弹力纤维发育异常症
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Conradi病
...是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小,且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾,关节僵直并可挛缩,颈短,鼻梁塌陷,上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它...
疾病;皮肤性病科骨干续连症
...,骨疣的生长依靠软骨帽的增殖。临床表现:病变重者,身材矮小,肢体不等长,患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬,形状不规则,不可推动的肿块,即骨疣,有轻度疼痛,有时因磨擦而其旁有滑囊形成,可伴炎...
疾病先天性结缔组织发育不全综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行...
疾病;风湿免疫科呆小病
...2010)]概述:呆小病(cretinism)是指为以小儿发育迟缓,身材矮小,特殊外貌,智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。症状:以智力低下,发育迟缓,身体矮小为主要特征的先天性甲状腺机能减退的疾病。呈典...
中医儿科学;中医诊断学;中医学;中医病名;疾病