CM1 神经节苷脂贮积症
...病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的...
疾病;风湿免疫科大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ
...ase)主要有3种作用:①5’→3’的聚合作用。但不是复制染色体而是修补DNA,填补DNA上的空隙或是切除RNA引物后留下的空隙。②3’→5’的外切酶活性。消除在聚合作用中掺入的错误核苷酸。③5’→3’外切酶活性。切除受损伤...
血液病
...(血管内溶血);酸溶血试验、蔗糖水试验(PNH);渗透脆性试验(先天性球成形红细胞增多症);高铁血红蛋白还原试验(G6PD酶缺乏);抗人球蛋白试验(自身免疫性溶贫)等以确定溶血原因。(六)细胞化学染色对诊断急...
疾病先天性红细胞生成性卟啉症
...性感染或贫血,少数可活到40~50岁。疾病病因本病为常染色体隐性遗传。病理生理血色素代谢缺陷是红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏,亦有发现几种酶如δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶活性增加,体内尿卟啉I和粪卟啉I合成增加。病...
疾病;皮肤性病科阿姆斯特丹型侏儒
...征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。...
疾病;儿科原发性血小板增多症
...集功能均降低,但对胶原聚集反应一般正常。(四)其他染色体检查有21号长臂缺失(21q-),也有报告21号染色体长臂大小不一的变异。血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。预后根据血小板增多的...
疾病垂体性侏儒症
...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个...
疾病;内分泌科HLA
...为HAL复合体。HLA复合体定位及结构HLA复合体位于人第6号染色体的短臂上。该区DNA片段长度约3.5~4.0×千个碱基对,占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座,传统上按其产物的结构、表达方式、...
成人型慢性粒细胞白血病
...和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。直到1960年Ph染色体发现以后,对CML的认识才有了进一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发...
疾病人白细胞抗原系统
...为HAL复合体。HLA复合体定位及结构HLA复合体位于人第6号染色体的短臂上。该区DNA片段长度约3.5~4.0×千个碱基对,占人体整个基因组的1/3000。图5-2显示HLA复合体结构。HLA复合体共有数十个座,传统上按其产物的结构、表达方式、...