爱德华兹综合征
...,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。(2)胸部:颈短,颈蹼。胸骨短,乳头小,发育不良,两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则...
疾病;儿科Pearson综合征
概述:骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分,患者出生不久即发生严重贫血,骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血羊膜带综合征
...嚼吞咽羊膜带,可以出现非对称性唇裂,腭面裂或消化道闭锁。2.羊膜带的机械性压迫或束缚也应该是羊膜带综合征产生的机制之一。更应该强调的是羊膜带对胎儿发生影响的时间可能不局限于妊娠早期,妊娠中晚期也应该发挥...
疾病;妇产科神经系统副肿瘤综合征
...病代码:ICD:G13.0*疾病分类:神经内科疾病概述:副肿瘤综合征(paraneoplasticsyndromes,PNS)是发生在某些恶性肿瘤患者体内,在未出现肿瘤转移的情况下,即已产生影响远隔的自身器官,而引起功能障碍的疾病。各种副肿瘤综合征的...
疾病;神经内科寇甘综合征
...:kòugānzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科干(Cogan)综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。最早由Mogan和BaumGartner(1934)报道,后由Cogan(1945)确定为一种独立的全身性疾病。其主要特征为:①非梅毒性间质性角膜...
风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病;疾病科干综合征
...音:kēgànzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科干(Cogan)综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。最早由Mogan和BaumGartner(1934)报道,后由Cogan(1945)确定为一种独立的全身性疾病。其主要特征为:①非梅毒性间质性角...
风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病;疾病僵人综合症
概述:僵人综合征(stiffmansyndrome,SMS)是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。僵人综合征由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只报道几例僵人综合征(SMS...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病寇甘氏综合征
...kòugānshìzōnghézhēng英文:Cogansyndrome概述:科干(Cogan)综合征也称间质角膜炎-眩晕-神经性耳聋综合征。最早由Mogan和BaumGartner(1934)报道,后由Cogan(1945)确定为一种独立的全身性疾病。其主要特征为:①非梅毒性间质性角膜...
风湿科;弥漫性结缔组织病;血管炎与血管病;疾病范科尼综合症
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病赖氏综合征
拼音:làishìzōnghézhēng英文:Reyesyndrome概述:赖氏综合征(Reyessyndrome,赖氏综合征)是急性进行性脑病,即急性脑病合并内脏脂肪变性综合征,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性...
神经内科;脑病;综合征;疾病