Anderson-Fabry综合征
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脑缺血性疾病
...,而排出则依靠Ca2+-ATP酶。Na+-Ca2+交换来实现。内质网和线粒体是细胞内Ca2+储存部位和缓冲系统。Ca2+从内质网释放依靠两种受体:一种受体通道由三磷酸肌醇(IP3)控制;另一种受体为理阿诺碱受体(ryanodinereceptor,RyR),由细胞内Ca2...
疾病;神经外科s-IBM
...示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制:Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA)的分析研究中发现,约有47%的s-IBM有多发性mtDNA缺失。mtDNA的这种改变不能用年龄或继发于炎症等因素来解释。DiMauro认为s-IBM出现多发性mtDNA缺失可能由核DNA...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病散发性包涵体肌炎
...示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制:Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA)的分析研究中发现,约有47%的s-IBM有多发性mtDNA缺失。mtDNA的这种改变不能用年龄或继发于炎症等因素来解释。DiMauro认为s-IBM出现多发性mtDNA缺失可能由核DNA...
疾病;神经内科;骨骼肌疾病遗传性营养不良类脂沉积症
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...症状隐袭出现,呈慢性病程和阶段性加重,另半数病人以卒中形式起病,但血压正常。2.脑病症状与Binswanger病类似,主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。多以遗忘起病,逐渐出现记忆障碍、计算力下降...
疾病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...枢神经系统损害症状,发病年龄一般大于26岁,表现为脑卒中(占24%),痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变(占18%)。脑脊液检查正常,脑部磁共振成像(MRI)检查可早期发现白质和灰质小的病灶。自主神经功能受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Ramsay Hunt综合征
...顾文献的基础上将本症分为PME和PMA,则前者半数以上实为线粒体脑肌病、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症,另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseilleconsensusgroup...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病