多发性肾小管功能障碍综合征
...概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发病较为罕见。一...
疾病;儿科糖原贮积病
...磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病高血镁症
...乏特异性,容易忽视。当血清镁浓度达2~4mmoL/L,可出现神经-肌肉及循环系统的明显改变。高血镁可抑制心肌收缩力,导致心功能不全或心源性休克。高镁血症的治疗主要包括对症处理、降低血镁浓度和治疗基础疾病三个方面。...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱Fabry-Anderson病
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病第一批罕见病目录
...erhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinuric...
词条;罕见病高镁血症
...乏特异性,容易忽视。当血清镁浓度达2~4mmoL/L,可出现神经-肌肉及循环系统的明显改变。高血镁可抑制心肌收缩力,导致心功能不全或心源性休克。高镁血症的治疗主要包括对症处理、降低血镁浓度和治疗基础疾病三个方面。...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱α-半乳糖苷酶A缺乏病
...的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血,淋巴组织增生,肝脾肿大,骨无菌性坏死,肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脊髓性肌肉萎缩
...ffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5...
疾病;神经内科Kennedy病
...ann病;脊髓性肌肉萎缩;脊髓性肌萎缩症分类:神经内科神经系统变性性疾病ICD号:G31.8流行病学:SMAⅠ~Ⅲ型称为儿童型SMA,其群体发病率为1/6000~1/10000。SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病受体
...应,产生相应的生物效应。能与受体蛋白结合的物质,如神经递质、调质、激素和药物等,统称为受体的配基或配体。受体是细胞在进化过程中形成的细胞蛋白组分,能识别周围环境中某种微量化学物质,首先与之结合,并通过...