基因诊断
...症的诊断;对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病,基因诊断技术已用于临床实践。目前基因诊断主要用于诊断以下疾病:(1)遗传病(内源基因),如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症...
基因;诊断学;生物医学枫糖尿病
...型维生素B1是BCKD复合体的辅酶,当BCKD复合体因E1、E2和E3基因突变而活性降低时,则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶。临床表现也较轻,对大剂量(200mg/24h)维生素B1治疗3周才显示出疗效,但也有婴儿患者只要用维生素B110mg...
疾病突变形成
...及突变发生的状态。自发产生的突变称为自发突变,人为引起的突变称为诱发突变。在营养条件良好时自发突变主要是由于DNA复制发生错误所造成的;在营养条件不良以及DNA处于复制状态时,由于DNA发生自然损伤的机率与时间成...
生物学肠杆菌噬菌体Mu
...Mu是在用大肠杆菌测试P1溶原性时偶然发现的,由于它能引起突变,因而称为诱变噬菌体Mu。噬菌体Mu颗粒由20面体头和一个可收缩的类似于偶数噬菌体的尾组成,头直径540A,,收缩尾鞘长1000A,宽180A。尾终止于基板,基板有刺,...
生物学;病毒DNA指纹
...,而且杂合性高。杂合性可以这样来理解,对于由点突变引起的RFLP,就某一个多态性切点来说只有两种多态性,即切点有()或切点无(-)。而对由于高变区重复片段长度不同所引起的RFLP来说,在基因组上某一个位置核心序列...
基因启动子
...上游及有着远离转录起始点的调控元件。转录复合物可以引起去氧核糖核酸(DNA)向自己屈曲,以容许放置调控序列。很多真核生物启动子,但不是全部,都包含一个TATA盒(序列TATAAA)会与TATA结合蛋白结合,以协助形成RNA聚合...
生物学生命的中心法则
...是变异的结果。现在人们已清楚地知道,生物的遗传物质主要是位于细胞核内的脱氧核核酸DNA。脱氧核糖核酸DNA分子是以反向平行,双螺旋的多聚核苷酸链的形式存在。遗传密码包括了腺嘌呤,胸腺嘧啶,鸟嘌呤和胞嘧啶四种核...
生物学;遗传学鼠伤寒沙门氏菌回复突变试验
...沙门氏组氨酸缺陷型试验菌株,测定化学品引起沙门氏菌碱基置换或移码突变所诱发的组氨酸缺陷型(his-)回变到野生型(his+)的试验方法。
生物学;细菌R-DNA
英文:R-DNALacks1996年曾提出了一种三碱基体,其中第三条链上的碱基不仅与双螺旋嘌呤链上的碱基相互作用,同时也与第一条链上的嘧啶碱基相互作用。Zhurkin等在研究活体的基因重组时又提出了这种不同于Y·RY和R·RY型三螺旋的...
基因剔除
...out当基因转入破坏生物体基因组内某个基因后,观察由此引起的表型变化,同样也可认识基因的功能,这是基因剔除(geneknock-out)。基因剔除是用DNA重组技术剔除或破坏生物体基因组内某一特定基因,而后观察由此引起的表型改变...