Charcot-Marie-Tooth病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性高尿酸血症
...uèzhèng疾病代码:ICD:E79.0疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症...
疾病;神经内科转录
拼音:zhuǎnlù英文:transcription转录(Transcription)是遗传信息由DNA转换到RNA的过程。作为蛋白质生物合成的第一步,转录是mRNA以及非編碼RNA(tRNA、rRNA等)的合成步骤。转录是中心法则的主要内容之一。即以DNA的一条链的片断为...
生物学不完全连锁
...妹染色单体间发生一个单互换或奇数互换。这种情况下的遗传与两非连锁基因的自由组合难以区分。连锁基因遗传规律在理论上证实了基因位在染色体上,染色体是基因的载体,基因在染色体上呈直线排列,为基因定位奠定了理...
基因;遗传;生物学DNA
...cid,缩写为DNA)又称去氧核糖核酸,是一种分子,可组成遗传指令,以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存,可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令,是建构细胞内其他的化合物,如蛋白质与RNA...
生物学遗传图
拼音:yíchuántú遗传图或遗传连锁图是以基因连锁、重组交换值构建的图谱,图距为cM(厘摩),1%交换值为lcM,约相当于100Okb。人基因组全长约3300cM,如两个标记之间相距1cM,则需3300个标记,如相距2~5cM,则需660~l650个标记...
脱氧核糖核酸
...cid,缩写为DNA)又称去氧核糖核酸,是一种分子,可组成遗传指令,以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存,可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令,是建构细胞内其他的化合物,如蛋白质与RNA...
生物学细胞遗传学
拼音:xìbāoyíchuánxué英文:cytogeneties细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物,特别是包括人类在内的高等动植物。细胞遗传学的目的在于阐明包括染色体在内的各类细胞器在遗传...
生物学Y伴性遗传病
...音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遗传病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被...
疾病脊髓小脑性共济失调
...髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SC...
疾病;神经内科