地方性矮小病
...(承溜病):黏多糖病(承溜病)属常染色体隐性遗传。身材矮小,发育迟滞,智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于,本病肝脾肿大,手指弯曲呈“爪状”,特殊面容如:貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻,两耳下缘低于双目水平,...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病巨人症及肢端肥大症
...脊柱活动受限等。垂体性巨人症表现为儿童期过度生长,身材高大,四肢生长尤速。食欲亢进,臂力过人。晚期(衰退期)体力日渐衰弱。二.辅助检查:15ug/L,活动期高达100ug/L以上(正常5ug/L)。(二)生长介素明显升高(正...
疾病赖利-戴综合症
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病多发性黑子综合征
...点是有多数黑子及其它皮肤异常、心脏异常、头面畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合...
疾病;皮肤性病科家族性缺陷自主症
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Riley-Day综合征
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病家族性自主神经失调症
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳,不能参加体育活动。约40%...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病小儿低血糖症
...搐、昏迷及精神错乱等。2.体检注意生长发育情况,有否矮小、畸形。注意神志、体温、脉搏、血压、皮肤颜色与干湿度,巩膜有无黄染,心界大小如何,肝脏是否肿大、压痛,肌张力和膝反射有无异常,有无其他休克或心衰体...
疾病;儿科