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智力落后
...病机制：遗传因素：染色体畸变：染色体畸变包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一...
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埃莱尔-当洛综合征
...染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibr...
疾病 -
智力低下
...病机制：遗传因素：染色体畸变：染色体畸变包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一...
精神科；疾病 -
Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellularmatrixproteins）包括特殊胶原、原纤维（fibr...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
精神发育迟缓
...病机制：遗传因素：染色体畸变：染色体畸变包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一...
精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍 -
精神发育不全
...病机制：遗传因素：染色体畸变：染色体畸变包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一...
精神科；心理学与精神病学；疾病 -
女性的青春期延迟
...变对下丘脑-垂体功能的影响取决于其所处的部位、有无继发性脑积水及是否接受过手术治疗或放射治疗。该病变既可引起下丘脑-垂体激素的缺乏，也可引起下丘脑-垂体-性腺轴激活而导致性早熟。(2)先天性促性腺激素缺乏：①Ka...
疾病；内分泌科 -
黏脂贮积症Ⅰ型
...，包涵体空泡周围包以外膜，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。诊断检查诊断：根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神...
疾病；风湿免疫科 -
单侧透明肺
...膜增生形成皱襞呈活瓣状，因此造成气道活瓣状阻塞远端继发性过度膨胀，多位于左肺上叶或右肺中叶。亦可因合并先天性血管畸形，如动脉导管未闭，异位起源的肺动脉扭曲压迫左支气管等引起气道狭窄和阻塞，继发肺过度膨...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病 -
膜综合征
...膜增生形成皱襞呈活瓣状，因此造成气道活瓣状阻塞远端继发性过度膨胀，多位于左肺上叶或右肺中叶。亦可因合并先天性血管畸形，如动脉导管未闭，异位起源的肺动脉扭曲压迫左支气管等引起气道狭窄和阻塞，继发肺过度膨...
疾病；呼吸科；先天性呼吸系统疾病