迪格奥尔格综合症
...位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型,产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影检查。诊断:根...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病原发性免疫缺陷病
...兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调,眼结膜和皮肤毛细血管扩张,反复鼻窦及肺部感染等。过去认为本病是一种神经系统疾病,目前已知除神经系统外,血管、内分泌及免疫系统均可受累,...
疾病Di George综合征
...位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型,产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影检查。诊断:根...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型,产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影检查。诊断:根...
疾病第三、四咽囊综合征
...位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型,产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影检查。诊断:根...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病免疫缺陷病
...毛细血管扩张症1岁男,女常染色体隐性遗传胸腺发育不良,小脑共济失调,毛细血管扩张,选择性IgA缺乏,性发育异常③Wiskott-Aldrich综合征1岁男性联隐性胸腺发育不良,感染,湿疹,血小板减少性紫癜,IgM降低④软骨毛发发育不全综合征婴...
生物学;疾病Machado-Joseph 病
...性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCASUB3/SUB),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为...
疾病;神经内科枕大孔区畸形颅后窝减压术
...④颈椎分节不全(Klippel-Feil综合征);⑤寰枢椎脱位;⑥小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形)。这些畸形可以单独发生,也可两种或三种畸形同时存在。扁平颅底、寰枕融合、颈椎分节不全单独发生时,多数无神经压迫症状,可以...
手术ChiariⅠ型畸形颅后窝减压术
...④颈椎分节不全(Klippel-Feil综合征);⑤寰枢椎脱位;⑥小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形)。这些畸形可以单独发生,也可两种或三种畸形同时存在。扁平颅底、寰枕融合、颈椎分节不全单独发生时,多数无神经压迫症状,可以...
神经外科手术;颅脑先天性畸形手术;手术脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
...脊髓炎合并系统性红斑狼疮、红斑狼疮波及脑神经系统、桥脑中心髓质溶解症、氨甲蝶呤髓病。恶化型多发性硬化症CSF中以下FMBP升高为主,稳定型多发性硬化症以BMBP升高为主,前者FMBP/BMBP比值升高,后者减少。附注:采取CSF后...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查