CM1家族黑矇性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常染色体结构畸变
...jībiàn英文:chromosomalstructuralaberration[湘雅医学专业词典];染色体结构畸变是指通过显微镜可以直接观察到的发生在细胞有丝分裂中期的染色体结构变化。如染色体中间缺失和断片,染色体互换和内交换等。结构畸变可分为染色体...
染色体畸变CM1神经节苷脂沉积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常染色质重塑
...质水平发生,这些过程中,染色质重塑可导致核小体位置和结构的变化,引起染色质变化。ATP依赖的染色质重塑因子可重新定位核小体,改变核小体结构,共价修饰组蛋白。重塑包括多种变化,一般指染色质特定区域对核酶稳定性的变化...
胃肠道癌转移卵巢
...状腹水。将腹水做细胞学检查半数可找到印戒细胞,腹水染色体检查也为非整倍体,均有数目和结构异常。4.盆腔肿块几乎所有的病例均可触及腹块,其中患者自己触及者甚多,余为医生检查时发现。个别因卵巢增大不明显或腹...
疾病;妇产科晶状体异位
...体异位:单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
眼科疾病;白内障着丝粒
...微核试验]着丝粒(centromere/kinetochore)是指细胞分裂中期染色体上纺锤丝附着的区域,借此子代染色体得以有规律地向子代细胞两极移动。着丝粒是染色体中连接两个染色单体,并将染色单体分为两臂:短臂(p)和长臂(q)的部位...
细胞;染色体;生物学岩藻糖苷贮积症
...才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构,这种结构是由复合性脂质特异的板层所组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大...
疾病;风湿免疫科CM1神经节苷脂贮积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常绒毛活检
...检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分析。与羊水穿刺相比,绒毛活检的主要优势在于...