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Friedreich型共济失调
...肢肌无力，少数病例可有瘫痪。水平性眼震居多。治疗：本病无特效治疗。轻病人可予支持疗法、功能训练。严重畸形者拟手术矫治；毒扁豆碱、胞二磷胆碱等药物有一定近期疗效。疾病描述：Fredreich型共济失调是表现小脑性共...
疾病；神经内科 -
脑桥中央髓鞘溶解症
...以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的可致死性疾病。本病是一种少见的急性髓鞘溶解性病变。本病为散发，任何年龄均可发生，儿童病例也不少见。临床表现：典型的临床表现为迅速出现皮质脊髓束和皮质延髓束受损的症候...
疾病；神经内科 -
脊髓性肌肉萎缩
...，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可...
疾病；神经内科 -
幼年类风湿性关节炎
...身症状较关节症状更为明显。年长儿较多限于关节症状。本病病因不明。本病临床表现各型极为不同，婴幼儿全身症状主要表现为弛张热及皮疹等，较大儿童可出现多发性关节炎或仅少数关节受累。本病分为三型（全身型，多关...
疾病；儿科 -
颅内脂肪瘤
...是中枢神经组织胚胎发育异常所致的脂肪组织良性肿瘤。本病可发生在任何年龄，以青少年发病最多见，50%以上发病年龄在30岁以下，文献中年龄最小者为3天，最大者为91岁。男女之比为2∶1。癫痫是颅内脂肪瘤最常见的症状，...
疾病；神经外科 -
SAPHO
...近的研究表明，新一代的二磷酸盐类药物帕米二磷酸盐对本病的治疗有效，一般口服帕米二磷酸盐600mg/d，治疗6个月左右，可有效的缓解症状，但观察的病例数有限。预后：滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征发展缓...
疾病；风湿科；关节滑膜炎及其周围组织病；血清阴性脊柱关节病 -
肾髓质囊性病
...颤等。(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。症状体征1.髓质海绵肾(MedullarySpongeKidney)本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引...
疾病；肾脏内科 -
老年性黑子
...的人有此病，80岁以后100%有此病。疾病描述Miescher(1936)把本病分为3型，但3型之间可有重迭：①雀斑样的小斑型，此型好发于面、颈、手背、前臂，多发，和青年人的雀斑不同，不受季节的影响；②比指甲大的色素斑称为大斑型...
疾病；皮肤性病科 -
淋巴结病和窦性组织细胞增生症
...皮肤性病科疾病概述：淋巴结病和窦性组织细胞增生症：本病特点是发热、白细胞增多，颈淋巴结肿大。病理所见为淋巴结包膜下及髓窦组织细胞增生。可有暂时性免疫功能低下。光镜下很似LCH，但电镜下不见Birbeck颗粒，CD1a阴...
疾病；皮肤性病科 -
SAPHO综合征
...近的研究表明，新一代的二磷酸盐类药物帕米二磷酸盐对本病的治疗有效，一般口服帕米二磷酸盐600mg/d，治疗6个月左右，可有效的缓解症状，但观察的病例数有限。预后：滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征发展缓...
疾病；风湿科；关节滑膜炎及其周围组织病；血清阴性脊柱关节病