白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞...
疾病;儿科垂体性矮小病
...下脂肪多,肌肉不发达;骨骼成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当。2.性发育障碍:男性阴茎小,隐睾、无胡须,声调似小孩。女性无月经,乳房不发育,子宫小,外阴幼稚,无腋毛。诊断:1.身材矮小匀称,智力正...
疾病难治性癫痫
...56%)、肌阵挛发作(11%~28%)和强直性发作(17%~92%);②常伴智力发育迟滞;③EEG可见1~2.5Hz两侧同步棘慢波发放;④AEDs疗效差,可控制率仅为0~20%。2.婴儿痉挛症又称West综合征,常于婴幼儿期起病,可由胎儿期、围生期及出生后...
疾病;神经内科爱得生
...力,对轻、中度痴呆有效,改善老年人CCI的临床症候群、智力减退、注意力、记忆力、情绪障碍及老年人的眩晕症;2、下肢慢性阻塞性动脉病所致的间歇性跛行(二期)的协助治疗;3、眼科视网膜血管性病变(糖尿病性,高血...
侏儒
...儒(dwarfism)为病名。是指以身材异常矮小,性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状:以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始,生长发育显著缓慢,身高一直低于同龄同性小...
中医学;中医内科学;中医病名;中医诊断学氨基酸病
...所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病吞咽障碍评定
...碍与患者体位、食物形态的相应关系。4.认知评定:由于智力及认知功能低下等口腔以外的因素同样可以导致吞咽障碍,故应进行失语、失用、失认、智力等高级脑神经功能方面的检查。5.颅神经检查:尤其是第V、IX、X、XII对颅...
医疗技术名麦角溴烟酯缓释微丸胶囊
...力,对轻、中度痴呆有效,改善老年人CCI的临床症候群、智力减退、注意力、记忆力、情绪障碍及老年人的眩晕症;2、下肢慢性阻塞性动脉病所致的间歇性跛行(二期)的协助治疗;3、眼科视网膜血管性病变(糖尿病性,高血...
黏多糖贮积症Ⅴ型
...相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。本病多在6~8岁发病。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现...
疾病;风湿免疫科