老年人运动神经元病
...感染或感染后自身免疫反应所造成。5%~10%的病例,具有家族遗传倾向。有遗传因素的肌萎缩侧索硬化,其起病形式、临床表现及病情经过均有所不同,故称为遗传性或家族性肌萎缩侧索硬化。本病在关岛的Chamorro族及日本纪伊...
疾病;老年病科朊毒体病
...utzfeldt-Jakob病(CJD),Gerstmann-Straussler病(GSS),kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)。疾病描述朊毒体病(priondiseases)是一组由变异朊蛋白引起可传递的神经系统变性疾病。亦称朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒体主要包括C...
疾病;神经内科遗传性痉挛性截瘫
...jìngluánxìngjiétān英文:hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪...
疾病;神经内科假性肠梗阻
...阻塞的一种综合征。可发生任何年龄,女性多于男性,有家族史。主要表现为慢性或反复发作的恶心、呕吐、腹痛、腹胀。腹痛常位于上腹部或脐周,呈持续性或阵发性,常伴有不同程度的腹泻或便秘,有的腹泻和便秘交替出现...
疾病;消化内科路易体痴呆
...突触核蛋白(α-synuclein)为Lewy体结构的主要成分,部分DLB及家族性帕金森病患者存在α-突触核蛋白基因突变,使α-突触核蛋白由可溶性转变为不溶性,发生异常聚集,推测α-突触核蛋白基因突变可能与DLB及PD的发病有关。DLB很少有...
疾病;神经内科细胞凋亡
...严格控制的过程。这些基因在种属之间非常保守,如Bcl-2家族、caspase家族、癌基因如C-myc、抑癌基因P53等,随着分子生物学技术的发展对多种细胞凋亡的过程有了相当的认识,但是迄今为止凋亡过程确切机制尚不完全清楚。而凋...
生物学系统性淀粉样变性
...。AL和AF各有2例,后者有第60位丙氨酸有点突变,可能为家族性淀粉样变多发性神经病。神经病变除有淀粉样蛋白沉积外,神经本身有轴突退变、丧失和脱髓鞘。由于交感神经节和交感神经链有淀粉样蛋白沉积,故临床上有自主...
疾病;营养科遗传或家族型克-雅病
...插入或缺失时,引起此类疾病。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似,但依据突变位点和类型的不同,其发病年龄、临床病程、临床辅助检查、实验室检测和病理变化有所差异。遗传或家族型克-雅病的诊断:遗传或家族...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病路易体病
...幻视为突出表现的精神症状。本病多发于老年期,很少有家族遗传倾向。路易体痴呆占老年期痴呆的15%~20%,路易体痴呆可能的人口学特征及危险因素包括:增龄、男性、帕金森病家族史、卒中、焦虑及抑郁史。参见路易体痴呆...
疾病;精神科;器质性精神障碍;精神障碍亨延顿病
...通常30-40岁开始出现临床症状,逐渐进行性加重,多有家族史,偶有散发病例,起病后平行生存期约15年。①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状,以后出现进行性痴呆;②运动障碍最初表现明显的烦燥不安,逐渐发...
疾病;神经内科