脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全
...先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病系统性淀粉样变性
...。AL和AF各有2例,后者有第60位丙氨酸有点突变,可能为家族性淀粉样变多发性神经病。神经病变除有淀粉样蛋白沉积外,神经本身有轴突退变、丧失和脱髓鞘。由于交感神经节和交感神经链有淀粉样蛋白沉积,故临床上有自主...
疾病;营养科遗传或家族型克-雅病
...插入或缺失时,引起此类疾病。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似,但依据突变位点和类型的不同,其发病年龄、临床病程、临床辅助检查、实验室检测和病理变化有所差异。遗传或家族型克-雅病的诊断:遗传或家族...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病路易体病
...幻视为突出表现的精神症状。本病多发于老年期,很少有家族遗传倾向。路易体痴呆占老年期痴呆的15%~20%,路易体痴呆可能的人口学特征及危险因素包括:增龄、男性、帕金森病家族史、卒中、焦虑及抑郁史。参见路易体痴呆...
疾病;精神科;器质性精神障碍;精神障碍亨延顿病
...通常30-40岁开始出现临床症状,逐渐进行性加重,多有家族史,偶有散发病例,起病后平行生存期约15年。①早期可见易激惹、抑郁和反社会行为等精神症状,以后出现进行性痴呆;②运动障碍最初表现明显的烦燥不安,逐渐发...
疾病;神经内科致死性家族性失眠症
...病概述:人类有一种非常罕见的退化脑疾,叫做“致死性家族性失眠症”,会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死,目前还不清楚。长期使用安眠药物来帮助人们增加睡眠时间,并没有明显...
疾病;神经内科路易体病诊疗规范(2020年版)
...幻视为突出表现的精神症状。本病多发于老年期,很少有家族遗传倾向。路易体痴呆占老年期痴呆的15%~20%,路易体痴呆可能的人口学特征及危险因素包括:增龄、男性、帕金森病家族史、卒中、焦虑及抑郁史。二、病理、病因...
词条;精神障碍;诊疗规范;器质性精神障碍克-雅病家族病史
...、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。克-雅病家族病史(familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease)是指在家族或同居者中有人曾患有海绵状病毒性脑病者。
输血医学;健康征询Aronld-Pick氏综合征
...征;Pick(A)氏综合征。病因病理病机:病因不明,可能有家族型变性。病理改变为双侧性脑叶萎缩,主要限于颞叶和额叶,较少波及顶叶。病变区域神经细胞脱落,基质疏松,脆浆内有嗜银小体,即Pick包涵体。萎缩区还可见老年...
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