第一批罕见病目录
...酸酶血症Hypophosphatasia51低磷性佝偻病HypophosphatemicRickets52特发性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特发性肺动脉高压IdiopathicPulmonaryArterialHypertension55特发性肺纤维化Idiopa...
词条;罕见病高密度脂蛋白-胆固醇
...食物。(2)升高:原发性高HDL血症、慢性肝炎、慢性中毒、胰岛素、雌激素、运动、饮酒等。化验取材:血液化验方法:脂类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:脂类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编...
化验及医学检查巴特综合症
...血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱,糖耐量减低,胰岛素释放受影响,脑电图有异常波型。血钾<3.0mmol/L,尿钾>50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生,有手足麻木,抽搐,呼吸气短,精神兴奋或躁动,肌肉颤抖...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病巴特综合征
...血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱,糖耐量减低,胰岛素释放受影响,脑电图有异常波型。血钾<3.0mmol/L,尿钾>50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生,有手足麻木,抽搐,呼吸气短,精神兴奋或躁动,肌肉颤抖...
疾病巴特尔综合征
...血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱,糖耐量减低,胰岛素释放受影响,脑电图有异常波型。血钾<3.0mmol/L,尿钾>50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生,有手足麻木,抽搐,呼吸气短,精神兴奋或躁动,肌肉颤抖...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病肾小球旁器增生综合征
...血钾症状;持续低血钾可发生糖代谢紊乱,糖耐量减低,胰岛素释放受影响,脑电图有异常波型。血钾<3.0mmol/L,尿钾>50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生,有手足麻木,抽搐,呼吸气短,精神兴奋或躁动,肌肉颤抖...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病新生儿疱疹
...中抗体可使复发性单纯疱疹的临床症状减轻及不发生病毒血症,但不能防止单纯疱疹的复发。另外,许多事实也证明,单纯疱疹的复发与细胞免疫功能有很大关系,如有先天性细胞免疫缺陷的Wiskott-Aldrich综合征、胸腺发育不全或...
疾病;皮肤性病科新生儿肺透明膜病
...高血钾时用15%葡萄糖50mg/kg,并按每3~4g葡萄糖加1IU普通胰岛素,静脉滴注。2、控制心力衰竭用毛地黄快速制剂,如毒毛旋花子甙K0.01mg/(kg·次),或西地兰0.015mg/(kg·次),缓慢静脉注射。动脉导管重新开放者可试用消炎痛0....
疾病Fanconi综合征
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...,突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻佝偻病。(3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,故这些物质...
疾病;肾内科;肾小管疾病