表皮痣
...相等。目前没有其他相关内容描述。病因:表皮痣因表皮细胞发育过度引起表皮局限性发育异常所致。可能与角质形成细胞的突变有关。发病机制:在患者的一些细胞系发现指示遗传镶嵌现象的染色体断点。偶亦有报告呈家族性...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤疣状表皮痣
...相等。目前没有其他相关内容描述。病因:表皮痣因表皮细胞发育过度引起表皮局限性发育异常所致。可能与角质形成细胞的突变有关。发病机制:在患者的一些细胞系发现指示遗传镶嵌现象的染色体断点。偶亦有报告呈家族性...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤疣状线状痣
...相等。目前没有其他相关内容描述。病因:表皮痣因表皮细胞发育过度引起表皮局限性发育异常所致。可能与角质形成细胞的突变有关。发病机制:在患者的一些细胞系发现指示遗传镶嵌现象的染色体断点。偶亦有报告呈家族性...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤法布里氏病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病费波瑞病
...中度蛋白尿、多尿、低比重尿、踝关节水肿。尿中出现红细胞、管型是肾脏受累的最早信号。随着年龄的增长,肾功能不全也进行性加重,可发生高血压、贫血和氮质血症。4.神经系统病变脑血管受累可引起癫痫发作、偏瘫、失...
疾病;风湿免疫科髓内肿瘤
...中确信组织学的恶性结果时,应该结束进一步手术。多数神经管源性肿瘤及囊肿与脊髓组织界面粘连难以分离,尽管系良性肿瘤,手术亦难以全切除。如果不能获得清晰的分离界面,则不必追求手术全切除。皮样及表皮样囊肿的...
疾病;神经外科神经纤维瘤病
...romatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis...
疾病;神经内科血管角质瘤综合征
...糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低,从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识,现在可以准确地诊断半合子的男性,并...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病