先天性睾丸发育不全综合征

...全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向...

脊柱裂

...所以神经系统症状极重，多为完全性瘫痪，大小便失禁。患儿出生时局部尚平坦，随后则随颅内压增高而隆起，但不成为囊状。隐性脊柱裂：隐性脊柱裂（图4-43）最常见于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大...

染色体异常

...。1.Down综合征(Down’ssyndrome)的临床特征如下(1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称...

苯丙酮酸尿

...缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运...

股静脉穿刺术

...格消毒。2.避免反复多次穿刺以免形成血肿。3.如为婴幼患儿，助手固定肢体时勿用力过猛，以防损伤组织。4.如抽出鲜红色血液，即示穿入股动脉，拔出针头后，紧压穿刺处数分钟，至无出血为止。股静脉穿刺术（儿科）：适应...

成骨不全症

...，但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1～2年。骨极脆弱，轻伤可引起骨折。头颅大而圆，多伴有脑积水。迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折...

Kennedy病

...性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称：脊髓性肌萎缩英文名称：spinalmuscularatrophy别名：Kennedy病；Kugelberg-Welander病；Werdnig-Hoffmann病；脊髓性肌肉萎缩；脊...

先天性心脏病

...房一室）。此类心脏畸形由于动脉血与静脉血完全混合，患儿出生即出现紫绀，不久死亡。房间隔缺损：胚胎发育第5周，自原始总心房的左、右两部分之间长出第一隔膜（第一房间隔），从后上向下生长，使两个心房之间仍然...

脆骨病

...，但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1～2年。骨极脆弱，轻伤可引起骨折。头颅大而圆，多伴有脑积水。迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折...

骨膜发育不良

...，但仍很严重。出生时就能发现有骨折。颅骨骨化较好。患儿能存活1～2年。骨极脆弱，轻伤可引起骨折。头颅大而圆，多伴有脑积水。迟发性成骨不全：又称为青少年型。出生时可能正常，只是在儿童期容易因轻伤而发生骨折...