普适泰片
...续滤液作为供试品溶液;另取经105℃干燥3小时的L-天门冬氨酸、L-丝氨酸、L-谷氨酸、甘氨酸、L-组氨酸、L-精氨酸、L-苏氨酸、L-丙氨酸、L-脯氨酸、L-酪氨酸、L-缬氨酸、L-甲硫氨酸、鸟氨酸、L-赖氨酸、L-异亮氨酸、L-亮氨酸、L-...
多种肾小管功能障碍性疾病
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病真核生物蛋白激酶
...主要出现于“双组分信号系统”(two-componentsignalsystem);④色氨酸蛋白激酶:以蛋白质的色氨酸残基作为磷受体;⑤天冬氨酰基/谷氨酰基蛋白激酶:以蛋白质的酰基为磷受体。目前发现的植物蛋白激酶以前3类为主。而Stone和Walker(1...
Fanconi-de Toni综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病脉络膜视网膜环状萎缩
...回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现此病患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性N-乙酰-L-半胱氨酸
概述:乙酰半胱氨酸是一种祛痰药,为白色或类白色结晶性粉末;有类似蒜的臭气,味酸;有引湿性。化学结构中的巯基可使黏蛋白的双硫键断裂,降低痰的黏度,使痰易咳出。用于黏稠痰液引起的咳痰困难和呼吸困难。口服安...
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天...
疾病;肾内科;肾小管疾病