症状性癫痫综合征
...est综合征,本病病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病,高峰为4~7个月,男婴多见,通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征,痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样,...
疾病;神经内科苯酮尿症
...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病神经型白塞病
...神症状和症状群的存在及其与白塞病的关系:①智能损害综合征;②遗忘综合征;③人格改变;④意识障碍;⑤精神病性症状(如幻觉、妄想、紧张综合征等);⑥情感障碍综合征(如躁狂综合征、抑郁综合征等);⑦解离(转...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;胶原性疾病伴发的精神障碍苯丙酮尿症
...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有常染色体隐性遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病肾性氨基酸尿
...色素性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。临床表现:Ⅰ型一般无症状,少数纯合子...
疾病;肾脏内科巨细胞病毒性色素层炎
...者可以引起胃肠道疾病、中枢神经系统疾病、肺部疾病和视网膜炎,其中视网膜炎为最常见的疾病,也是获得性免疫缺陷综合征最常见的机会感染和致盲原因。疾病名称:巨细胞病毒性葡萄膜炎英文名称:cytomegaloviraluveitis别名...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎眼-口腔-生殖器三联症伴发的精神障碍
...神症状和症状群的存在及其与白塞病的关系:①智能损害综合征;②遗忘综合征;③人格改变;④意识障碍;⑤精神病性症状(如幻觉、妄想、紧张综合征等);⑥情感障碍综合征(如躁狂综合征、抑郁综合征等);⑦解离(转...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;胶原性疾病伴发的精神障碍APMPPE
...见诸文献,现已认为是一种独立疾病。是一种主要发生于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的炎症性疾病。本病原发于脉络膜毛细血管,色素上皮为继发性受累,病因尚未明确,多认为属免疫性疾病,可能与病毒为抗原所致...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜视网膜炎晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
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