Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病扭转痉挛
...分为原发性及继发性,原发性多见。各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍),多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondyston...
疾病;神经内科先天性结缔组织发育不全综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病沃纳综合征
...人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发...
疾病;风湿免疫科Lys
...氨酸的代谢障碍是α-酮戊二酸还原酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定朊毒体感染
...征本病是由于人朊毒体蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传朊毒体病,发病年龄多在40—50岁,平均病程约5年,以小脑病变表现为主,如失调、步履蹒跚和不行障碍等,可同时伴有辩距障碍、构音障碍、肢体及眼球...
疾病;感染科神经节苷脂沉积病
...经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gang...
疾病;神经内科赖氨酸
...氨酸的代谢障碍是α-酮戊二酸还原酶减少,本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸...
血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化验及医学检查白血病伴发的精神病
...昏迷者,偶可遗留人格改变或智能减退。疾病名称:白血病伴发的精神障碍英文名称:mentaldisorderduetoleukemia别名:白血病伴发的精神病;白血病伴发的精神错乱;白血病伴发的精神紊乱分类:精神科躯体疾病伴发精神障碍其他疾...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;其他疾病伴发的精神障碍白血病伴发的精神错乱
...昏迷者,偶可遗留人格改变或智能减退。疾病名称:白血病伴发的精神障碍英文名称:mentaldisorderduetoleukemia别名:白血病伴发的精神病;白血病伴发的精神错乱;白血病伴发的精神紊乱分类:精神科躯体疾病伴发精神障碍其他疾...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;其他疾病伴发的精神障碍