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脊肌萎缩合并重症肺炎1例
...啰音消失，面色红，第10天出院。2讨论脊肌萎缩是一种常染色体隐性疾病，可分为婴儿型、中间型、少年型。其共同点是脊髓前性细胞变性。临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的广泛性、弛缓性、麻痹性肌肉萎缩，智力及...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第4期 -
第三节 产前诊断
...组织来诊断胎儿疾病。 三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。 二、常见先天性疾病的产前诊断 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床...
医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学 -
婴儿肝炎综合征62例病因与临床分析
...约。由于病毒感染种类繁多，加上先天性代谢异常疾病及染色体畸变，以及肝内胆管发育障碍均能引起类似表现，每例确诊病因有一定的困难，此类病例病情非常顽固难治，预后欠佳，常并发营养不良、发育障碍，有明显的钙磷...
医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2007年第19卷第10期 -
血管活性肠肽瘤
...100脱水100代谢性酸中毒100胃酸减低或无胃酸75腹部痉挛62低磷血症60高钙血症41糖耐量减低50皮肤潮红20高血糖症18肾结石4*MozellE,et,al.CurrProblsurg,1990,27(6):3092.水、电解质和酸碱平衡紊乱由于长期持续的严重腹泻，可伴有大量电解质的...
求医问药；疾病手册；肝胆外科 -
一个先天性白内障家系的研究
...性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传；先天性白内障；家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China［Abstract］ObjectiveLooking...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2007年第4卷第1期 -
花斑眼镜蛇样胎儿2例
...家属放弃治疗，患儿出生后20h左右死亡。出生后即取血查染色体正常(46，xy)，皮肤活检：角质层为正常厚度的十余倍，伴局灶性乳头状瘤突向真皮层，颗粒层不规整，或变平或小范围缺损，真皮层在正常范围。诊断：层样鱼鳞病...
医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2009年第6卷第7期 -
先天性鱼鳞病1例
...鳞病是一种罕见的遗传病，分为以下几种类型：（1）常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人罹患，但无性别差异。组织病理特征为角质层显著增厚，颗粒层变薄或消失...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2006年第3卷第6期 -
无创产前诊断技术之“哼哈二将”
...而实现对不同遗传疾病的检测，无论是单基因遗传病还是染色体的非整倍性疾病。本期推荐由香港中文大学DennisLo实验室的AllenChan教授撰写的综述，介绍数字PCR和NGS（深度测序对每个DNA分子进行序列读取，当然也可以看成是一种...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
锁骨颅骨发育不全综合征1例
...多种畸形。该病在儿童期已有骨骼发育不良的表现，可与佝偻病、早老症、成骨不全症、软骨发育不全症、致密性成骨不全症等疾病相鉴别。锁骨颅骨发育不全综合征患者一般没有智力异常，不需特殊治疗，但如有血管神经卡压...
医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第1期 -
表皮松解性角化过度鱼鳞病COL7A1基因突变研究
...病（Epidermolysisbullosahyperkeratosisichthyosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病,临床表现较为严重。编码Ⅶ型胶原的COL7A1基因突变可导致表皮松解性角化过度鱼鳞病的发生［1］。我们近期发现1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患...
医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期