儿童型肾髓质囊性病1例
...性少年肾单位肾病,是一种遗传性进行性肾脏疾病。为常染色体隐性遗传,其临床表现包括两部分:肾及肾外表现。肾外表现:半数患儿有眼底改变,最特异的是色素性视网膜炎,可致失明,此外,可有远视、近视、弱视、眼底...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期家族性扩张型心肌病发病率及发病机理的研究进展
...系遗传的特点 fDCM与遗传有关。大多数的家系属于常染色体显性遗传。在常染色体显性遗传中,患者的双亲之一往往是患者,家族成员中常有多例患者,可达半数左右,男女均可发病。而在常染体隐性遗传中,患者的双亲都...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学如何防治白发?
...中色素消失。未到老年的早期白发常有家族史,表现为常染色体显性遗传。恶性贫血、甲状腺功能亢进、心血管疾病等,易发生灰发。严重的情绪影响可使头发迅速灰白。长期患结核、恶性肿瘤、胃肠病、糖尿病也可使白发提前...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;美容美发300问多巴反应性肌张力不全64例临床分析
...45岁,平均(11±9.13)岁。32例患者有阳性家族史,多呈常染色体显性遗传。首发症状46例为步态异常,29例为肌强直,7例为静止性震颤。临床表现为肌张力异常,累及部位依次为下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、躯干(39.06%);35.94%...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第5期;临床研究与新形式智力障碍有关的基因
...患此病的比例较高。目前发现的绝大多数智力障碍都与X染色体有关,而本研究发现的突变是在常染色体上。研究发现CC2D2A突变会引起与蛋白钙离子结合的结构域的缩小,此突变导致了细胞功能的不完善,结果造成伴有视网膜色...
行业资讯;临床快报;神经科271例常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床分析
...日中华肾脏病杂志2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)为了了解常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者临床特点、治疗情况及疗效,研究者回顾性分析271例ADPKD患者临床资料,并计算GFR和肾体积。作肾脏体积与肾功能、血压、血尿及蛋白尿之间...
行业资讯;临床快报;肾脏相关白塞病
...HLA-D,特别是HLA-DR也有一定关系。Behcet病易感性基因位于染色体6位臂上,在HLA-B与TNF-beta位点之间,这可能为以后研究基因治疗提供方向。Behcet病无一定遗传方式,可能系统染色体隐性遗传。(四)免疫异常患者血清中存在抗口...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科凋亡相关基因bcl-2与视网膜损伤
...,是TSUJIMOTO等[1]于1984年从滤泡性淋巴瘤中t(14,18)染色体易位的断裂点克隆到的一个原癌基因。正常情况下,bcl-2基因位于18q21.3染色体上,大小约230kb,该基因由3个外显子和2个启动子组成,在外显子2和3之间,有一个大约22...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第5期表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例
...](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一种常染色体显性遗传病,临床上较少见,现将笔者所见1例报告如下。 1病历摘要 患儿,男,4岁,因全身多处皮疹,伴瘙痒4年,于2005年1月27日由其父母带来我院就诊,患儿出...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第21期家族性黑斑息肉病1例
...异常。 2讨论 家族性黑斑息肉病是一种常染色体显性遗传病。约40%有家族性,青少年多发病,是由平滑肌和上皮组织构成的错钩瘤。息肉多发,常见于全胃肠道,以小肠多见,十二指肠、结直肠、胃次之。2%~3%胃肠道恶...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第8期