基因检测在遗传性耳聋中的应用
...约占整个遗传性耳聋的80%。此外,GJB3的突变也能导致常染色体显性和隐性非综合征性耳聋,被认为与高频听力下降有关。该基因也是在我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因,是我国克隆遗传性疾病基因零的突破。2.遗传性耳聋...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基底动脉尖综合征8例临床分析
...例,垂直运动障碍5例,动眼神经麻痹1例。肢体瘫痪4例,共济失调2例,双侧巴氏征阳性6例,视幻觉1例。8例患者均行头CT检查,其中3例行头MRI检查。头部CT、MRI显示:丘脑梗死6例(双侧5例),枕叶梗死3例,小脑梗死2例,颞叶...
医源资料库;在线期刊;局解手术学杂志;2008年第17卷第1期结节性硬化的CT与临床
...oussclerosis;CT;clinical 结节性硬化(tuberoussclerosis,TS)属常染色体显性遗传性疾病,是神经皮肤综合征的一种,临床较少见。因其具有典型的CT与临床特征,本文回顾性分析我院确诊的5例患者,并结合有关文献,对其CT与临床特征...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第11期颈动脉型颈椎病须与哪些疾病鉴别作诊断?
...显示前庭功能减退或丧失。 (7)小脑肿瘤:早期有共济失调、辨据不良、协同失调等症状,都无长束受累体征。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;颈椎病防治250问多巴反应性肌张力不全64例临床分析
...45岁,平均(11±9.13)岁。32例患者有阳性家族史,多呈常染色体显性遗传。首发症状46例为步态异常,29例为肌强直,7例为静止性震颤。临床表现为肌张力异常,累及部位依次为下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、躯干(39.06%);35.94%...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第5期;临床研究常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现?
...,还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性征为幼稚型,阴茎短小,呈现阳痿和不育等,性激素检查显示...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问基底动脉尖综合征(附22例报告)
...顶上向他招手。1例每于傍晚即看见墙壁有1条花蛇在爬。共济失调4例,均为与小脑性共济失调;偏身感觉障碍8例;不全瘫或四肢轻瘫14例。 1.3影像学检查 22例均行头CT扫描,其中19例行头MRI检查。均有基底动脉尖端5条血管供血...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第18期;经验交流VonHippel-Lindau病一例
VonHippel-Lindau病(VHLD)为一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤性疾病。主要表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤以及胰、肾、附睾等器官囊肿或肿瘤。虽然肿瘤多为良性,但由于常累及...
合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学早产儿视网膜病变
...evitreoretinopathy)该病变眼底所见,与本病相似。但多为常染色体显性遗传,发生足月顺产新生儿,无吸氧史,不同于本病。【预防】对早儿严格限制用氧,是唯一的有效预防措施,除非因发绀而有生命危险时,才可以给以40%浓度...
求医问药;疾病手册;眼科80%罕见病源自遗传缺陷专家强调三级预防措施
...常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一;脊髓小脑共济失调,是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病,以及血友病、重症肌无力等。统计数据显示,目前我国有30种罕见病涉及近两万个家庭。我国尚无罕见病官方标准...
医药经济;生物技术;技术要闻