遗传性感觉神经病
...著,痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。Ⅱ型:为常染色体隐性遗传性疾病,于婴幼儿期发病,故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体...
疾病;神经内科结节性硬化症
...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病原发性免疫缺陷病
...性淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病本病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调,眼结膜...
疾病Creutzfeldt-Jakob病
...直、震颤和舞蹈-指划动作,还可出现失语、构音障碍和共济失调。晚期病人呈昏迷,肌阵挛消失。脑电图呈弥漫性减慢,重迭周期性脑电改变,特别是每0.5~2.5秒1次的叁相波或交替性慢波爆发和脑电抑制。间隔2~4周的CT或MRI检...
疾病;神经内科甲状腺激素不应症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素抵抗综合症
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不反应综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甲状腺激素不敏感综合征
...从遗传特征来说,甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)属于常染色体显性遗传,文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变,则病情是严重的抵抗,也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病弗里德赖希型共济失调
拼音:fúlǐdélàixīxínggòngjìshītiáo弗里德赖希型共济失调属脊髓型共济失调中的一种,也是共济失调中最常见的表现形式之一。病变主要累及脊髓和小脑。临床表现1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现...
Alport综合征
...病。常见的遗传方式依次为X连锁遗传(80%~85%)、常染色体隐性遗传(15%)和常染色体显性遗传(5%)。表现为X连锁遗传者几乎均为COL4A5基因突变。该基因位于X染色体q22片段,编码Ⅳ型胶原蛋白α5链(α5[Ⅳ])。常染色体...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病